什么是肝豆.doc

在那栋楼里！ 无论你是穿梭于那繁华的大城市，还是闲逛在那偏远的小城镇，总有一些大楼会不知觉的挤进你的视线，让你为之仰望，为之赞叹。赞叹它的高耸入云，它的富丽堂皇........ 可是有这么一栋大楼，不知会不会挤进你的视线。它带来的给你不是仰望、赞叹，相反带来给你的只有烦躁、恐怖 、伤心、绝望甚至死亡。这栋大楼我不知道是建造于什么年代。听里面的人说是有些历史了，当然这些都已经显得无关紧要了，重要的是它现在在做什么，作为什么组织存在，是学校？还是购物中心？是娱乐场所？还是垃圾场？这栋大楼目前被安徽XX医院买了下来，作为收容、治疗、研发和治愈肝豆{注：肝豆状核变性（HLD）又称威尔逊病，常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，医院简称肝豆。由Wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的HYPERLINK /subview/5977/5977.htm肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环（K-F环）。病因：正常成人每天从食物中吸收铜2～4mg，进入血液的铜离子先与白蛋白疏松结合后，90%～98%运送至肝脏内与α2球蛋白牢固结合成铜蓝蛋白；仅约5%与白蛋白或组氨酸等氨基酸和多肽疏松结合，其大部分经胆道系统排泄，极少数由尿中排出。本病属于常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病，但其铜代谢异常的机制，迄今尚未完全阐明，公认的是：胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷和金属巯蛋白基因或调节基因异常等学说。} 现在这个大楼内大概接收了100多名患者，他们来自于全国各地，有高官、有富商，当然也有农民，患者的类型也很多，有的是一个家庭姐弟二人，有的是家里的独生子，有的是弟弟有、妹妹有、姐姐有、哥哥有、患者的年龄上至80高龄，下至3岁小女孩。 记得那天下午我刚刚下车来到这栋大楼，在护士站和护士交流安排一些入院事情，突然外面传来救命的急促声，我听后立刻起身想出去看看怎么回事，毕竟对于这种声音大家都很敏感，护士这个时候阻止了我，护士笑着告诉我别担心，我们外面有专门的护士负责，我好奇的问不会出事吧？护士一边安抚我坐下来，一边微笑着说“没事”原来这个患者是因为大脑萎缩，精神已经和正常人不一样了。{注：肝豆临床主要表现神经精神症状与肝脏症状两大方面，在精神方面：精神症状早期病人智能多无明显变化，但急性起病的儿童较早发生智力减退；大多数肝豆具有性格改变，如自制力减退、情绪不稳、易激动等；重症可出现抑郁、狂躁、幻觉、妄想、冲动等，可引起伤人自伤行为。少数患者以精神症状为首发症状，易被误诊为HYPERLINK /subview/1580/8049658.htm精神分裂症}。 事实果真如此，在我接下来的这几天里，他那大喊“救命”的声音总会在楼道里回荡，一切安排好后，我拿着号牌寻找我的房间。看到楼道里的患者让我大吃一惊，他们有的坐在楼道的一边板凳上，微笑的看着天花板。有的靠在墙边，一动不动，好像影视中描述的法老一样，还有的看到我大声笑，（是不是我长得太丑了。）他们大多数是四肢僵硬在那里，不是一般的僵硬。就好比正在唱歌跳舞的演员，不知是什么奇怪的魔法把他们立刻定在了那里，手势保持在那里、唱歌的口型保持在那里、{注：肝豆患者肢体表现肌张力改变大多数患者肌张力呈齿轮样、铅管样增高，往往引致动作迟缓、面部表情减少、写字困难、步行障碍等。少数“舞蹈型患者”伴肌张力减退。} 我虽然体会不到他们的痛苦，但面前这些景象初次出现在我面前对于我来说绝对是一种痛苦。就在这个时候突然从前面不知道从哪个房间里冲出来一个患者，不知道他是怎么了，一直向我这个方向奔来，好像那被囚禁了不知多久的鸟儿突然有一天发现自己的主人忘记关笼门了。他就那么兴奋，兴奋到在于你看来他不是在医院而是在幼儿园。而我早已经胆怯的靠在墙边，一动不动的傻站在那里，而他在我的避让下很快的冲到了楼道的尽头，然后消失在楼梯口的拐弯处，剩下的只有他那回荡的笑声，我继续向前走去，我看到两侧的房间都没有关门，透过房门我看到每个病床上三三两两患者坐在一起打点滴。每一个病床都有一位到两位家人，坐在旁边椅子上，他们一边打点滴一边在一起聊天，声音很大，可是我却一点也听不懂{注：肝豆患者表现：发音障碍与HYPERLINK /subview/90127/90127.htm吞咽困难多见于儿童期发病的HLD说话缓慢似吟诗，或音调平坦似念经，也可有含糊不清、暴发性或震颤性语言。HYPERLINK /subview/90127/90127.htm吞咽困难多发生于晚期患者。} 毕竟他们也需要沟通、诉说，只是方式在于我们看来很另类罢了。他们有的和正常人一样，无论是大脑还是肢体，唯一不一样的就是我们看不到的他们的内部器官