12群体遗传染色体病.PPT

5、脆性X染色体综合征（fragile X syndrome） 把Xq27处有脆性位点的X染色体称为脆性X染色体（fragile X，fra X）尤其所致的疾病称为脆性X染色体综合征。 男性发病率1/1000—1/1500，智力低下10%—20%，大睾丸、长脸、大头、大耳、前额突出，下颌大而前突，嘴大唇厚发音障碍。 核型：46，fra X（q27）Y （三）、人类染色体畸变核型的描述 染色体结构畸变的表示方法有两种 1、简式：在这一方式中，染色体的结构畸变只用断裂点来表示。 2、繁式： 在这一方式中，对染色体的结构畸变用改变了的染色体的带纹组成来描述。 简式：46，XX，del （1）（q21） 畸变 符号 染色体 总数 性染色 体组成 变化染 色体号 断裂点 繁式：46，XX，del（1）（pter→q21：） 畸变 符号 染色体 总数 性染色 体组成 畸变 染色体号 改变了的染色体 带纹组成 q21 四、 染色体病 染色体数目或结构畸变引起的疾病称为染色体病（chromosome disease）。 目前已发现的染色体异常核型达一万多种。 染色体病达100多种。 （一）、常染色体病 常染色体病是由于1～22号常染色体数目或结构异常引起的疾病。男女均发病。共同的发病机制是基因组失衡。 常染色体病的共同特征： 智力低下、发育迟缓、多发畸形。 （三）、两性畸形 两性畸形（hermaphroditisim)是指患者的性腺或内外生殖器官、副性征具有两性特征者。根据患者体内性腺组成的不同，两性畸形可分为真两性畸形和假两性畸形两类。 1、? 真两性畸形 患者体内兼有男女两种性腺者，称为真两性畸形。 约40%患者性腺一侧为卵巢，另一侧为睾丸； 约40%患者一侧为卵巢或睾丸，另一侧为卵巢组织和睾丸组织混合而成的卵巢睾； 20%的患者两侧均为卵巢睾。患者的内外生殖器及副性征不同程度地介于两性之间，外观为男性或女性。核型有多种类型，不同核型的患者其临床表现有一定差异。 1）．46，XX型 约占真两性畸形的50%以上。患者的一侧有卵巢，输卵管和子宫发育良好；另一侧有睾丸或卵巢，输精管发育不良。外生殖器为阴茎，但有尿道下裂，无阴囊或阴囊中空，阴毛呈女性分布。外观多呈女性，有的呈男性，但青春期出现女性副性征如乳房发育。 2）．46，XY/46，XX嵌合型 患者的性腺可有以下三种情况之一：一侧为睾丸，另一侧为卵巢；一侧为睾丸，另一侧为卵睾；两侧均为卵巢睾。一般输精管、输卵管均可发育。 3）. 46，XY型 患者的性腺通常一侧为睾丸，另一侧为卵巢睾。 4）．46，XX/47，XXY嵌合型 两型细胞中多以46，XX占优势，故常见患者体内一侧为发育较好的卵巢，可有成熟滤泡排放；另一侧为发育不良的小睾丸，无精子发生。 5）．46，XY/45，X嵌合型 两型细胞中多以46，XY型占优势，故常见患者体内一侧有发育良好的睾丸和输精管，另一侧为发育不良的卵巢和输卵管。 患者体内只有一种性腺，但外生殖器、副性征介于两性之间者，称为假两性畸形。根据患者体内的性腺是睾丸还是卵巢，假两性畸形又分为男性假两性畸形和女性假两性畸形两类。 1）．男性假两性畸性 性腺为睾丸，外生殖器介于两性之间，副性征异常，部分有女性化表型。 (1)睾丸女性化综合征（testicular feminization syndrome） (2)不完全性雄激素不敏感综合征 2）．女性假两性畸形 患者性腺为卵巢，但外生殖器及副性征发育有男性化倾向。核型向46，XX。X染色质阳性，Y染色质阴性。 2、? 假两性畸形 第七节 群体中的基因 The gene in population 群体或种群（population）：是指生活在某一地区的、能相互杂交的个体群。这样的群体也叫孟德尔式群体（Mendelian population）。 一、基因频率与基因型频率 基因频率（gene frequency）是指群体中某一基因的数量即指等位基因的频率。 基因型频率（genotype frequency）是指一个群体中不同基因型所站的比率。 MN血型。有人在一个地区调查747人 M血型 基因型为MM 223人 占31.2% N血型 基因型为NN 129人 占17.3% MN血型 基因型为MN 485人 占51.5% 设M的基因频率为p，N的基因频率为q，p＋q=1 P=MM十1/2 MN=0.312+0.51