突变的分子基础.PPT

杨先泉制作 第十二章 突变和重组机理　P188 ○、locus与site 一、突变的分子基础 二、重组的分子基础 三、转座遗传因子 四、DNA损伤的修复 ○ 、locus与site 经典遗传学认为： 基因是染色体上的一个点，称位点(locus)。 现代基因概念认为： 基因是DNA分子带有遗传信息的碱基序列区段； 基因是由众多碱基对构成，此时将一个碱基对称为基因的一个座位(site)； 而将基因在染色体上的位置则称为位点(locus)。 　　　从细胞水平上理解，基因相当于染色体上的一点，称为位点。从分子水平上看，一个位点还可以分成许多基本单位，称为座位。 ○ 、locus与site ○ 、locus与site 一、突变的分子基础　P188 1. 根据突变所引起的表型改变分为： 形态突变型； 生化突变型； 致死突变型； 条件致死突变型。 2. 根据基因结构的改变方式： 碱基替换突变； 碱基倒位； 移码(插入与缺失)突变。 一、突变的分子基础　P188 3. 从DNA碱基序列改变的多少： 单点突变(替换)；与经典遗传学的点突变point mutation比较. 多点突变(移码)。 4. 从突变所引起的遗传信息意义的改变： 同义突变； 错义突变； 无义突变。 一、突变的分子基础　P188 上述各类DNA分子结构改变都有其内外两方面的原因，据此，通常把突变区分为自发突变和诱发突变。 自发突变：由于细胞内部形成了能起诱变作用的代谢产物，改变了DNA分子的结构。 诱发突变：是由于诱变因素辐射射线和化学药剂诱发生物突变造成的。 一、突变的分子基础　P188 　一些主要诱变剂的诱变机制及其作用的特异性综合为以下五个方面。 (一)、碱基类似物替换DNA分子中的不同碱基，引起碱基对的改变 P188 一、突变的分子基础　P188 (一)、碱基类似物替换DNA分子中的不同碱基，引起碱基对的改变。 这类诱变物质有5-溴尿嘧啶、5-溴去氧尿核苷、2-氨基嘌呤等由于5-溴尿嘧啶的分子结构和胸腺嘧啶类似，常常以酮式状态和腺嘌呤配对(图11-38)。 由于溴原子对碱基的电子分布有明显的影响，使其正常的酮式结构转移成互变异构体烯醇式结构。5-溴尿嘧啶烯醇式结构具有胞嘧啶的氢键特性，容易和鸟嘌呤配对(图11-39)。 一、突变的分子基础　P188 一、突变的分子基础　P189 一、突变的分子基础　P189 一、突变的分子基础　P192　图12-2 (一)、碱基类似物替换DNA分子中的不同碱基，引起碱基对的改变。 当DNA复制时烯醇式的5-溴尿嘧啶和鸟嘌呤配对，下一次复制时，酮式的5-溴尿嘧啶和鸟嘌呤配对，引起AT-GC的改变(图11-40)。同样G-C也可以改变成A-T(图11-41)。 这种嘌呤被嘌呤、嘧啶被嘧啶替换的现象称为转换。?2-氨基嘌呤(图11-42)也以相类似的形式发生作用。它参入到DNA复制时造成碱基对的转换。(图11-43)??? 这些DNA碱基类似物能替换DNA分子原有碱基，在DNA复制时，引起碱基配对上的差错，最终导致碱基对的替换，引起突变。 一、突变的分子基础　P192　图12-2 一、突变的分子基础　P192　图12-2 一、突变的分子基础　P192　图12-2 一、突变的分子基础　P192　图12-2 一、突变的分子基础　P188 一些主要诱变剂的诱变机制及其作用的特异性综合为以下五个方面。 (二)、妨碍DNA某一成分的合成，引起DNA结构的变化。 ?妨碍嘧啶的合成：如5-氨基尿嘧啶、8-乙氧基咖啡碱、6-巯基嘌呤、5-氨基尿嘧啶和8-乙氧基咖啡碱； 妨碍嘌呤的合成： 6-巯基嘌呤 一、突变的分子基础　P191 (三)、直接改变DNA某些特定结构 　P191??? 凡是能和DNA起化学反应并能改变碱基氢键特性的物质，叫做DNA诱变剂。如亚硝酸、烷化剂、羟胺等。??? 亚硝酸可以在PH5的缓冲溶液中通过氧化作用，以氧代替腺嘌呤和胞嘧啶C6位置上的氨基，使腺嘌呤和胞嘧啶变成次黄嘌呤(H)和尿嘧啶(图11-44)。次黄嘌呤(H)可以和胞嘧啶配对(C)；尿嘧啶可以和腺嘌呤配对，在下一次复制时，经过下面的过程完成AT-GC、GC-AT转换。??? 烷化剂可以使DNA的碱基容易受到水解而DNA链上裂解下来，造成碱基的缺失，进而引起碱基的转换与颠换。(图11-45) ??? 颠换是指嘌呤被嘧啶或嘧啶被嘌呤替换的现象。 一、突变的分子基础　 P191 一、突变的分子基础　 P192　图12-4 一、突变的分子基础　 P193 一、突变的分子基础　 P193 一、突变的分子基础　 P193 一、突变的分子基础＊ 一、突变的分子基础　 P193 (四)、引起DNA复制的错误 （结合到DNA分子上的化合物）??? 某些诱变剂，如二氨