原创力文档- 1、本文档共5页，可阅读全部内容。
- 2、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。
- 3、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击 这里二次下载。
- 4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
查看更多
脆性X 综合征的研究进展
第 31 卷第 4 期 南华大学学报·医学版 2003 年 12 月
( )
Vol. 31 No. 4 Journal of Nanhua University Medical Edition Dec. 2003
脆性 X 综合征的研究进展
马 云 综述 , 何淑雅 李斌元 审校
(南华大学 生物化学与分子生物学教研室 ,湖南 衡阳 421001)
摘 要 : 简述了脆性 X 综合征的发病机理、临床特征、遗传特征及其诊断方法 ,着重介绍了脆性 X 综合征发病机制
的分子研究及其产物 FMRP 生物学功能研究的进展。
关键词 : 脆性 X 综合征 ; 基因诊断 ; FMR - 1 基因 ; FMRP
( )
中图分类号:R596 文献标识码 :A 文章编号 :1000 - 2510 2003 04 - 0453 - 04
( )
( ) 分子机制。正常人 CGG n 重复数具有多态性 ,范围在 6
脆性 X 综合征 fragile X chromosome syndrome ,FraX
5 ( )
是一种低外显的 X 连锁显性遗传病 ,是遗传性智力障碍 ～50 之间。1994 年 Kunst 等认为 FMR - 1 基因 CGG n
( )
最常见的一种形式 ,其临床特征一般为“一低五大”:智力 结构中 AGG 单元的丢失可影响 CGG n 结构的稳定性 ,
( )
低下、大头、大耳朵、巨睾、第三指间类型比例大、出生时 AGG 单元数目的减少或缺失通常伴随着 CGG n 结构的
体重大。在人群中 , 男性发病率约为 11 500 , 女性为 扩展。Zhong6 等发现 98. 3 % 的正常 FMR - 1 基因的
12 500 1 。本文就其发病机理、遗传特征及其诊断方法等 ( )
CGG n 结构中嵌入了 1 、2 或 3 个 AGG 三核苷酸单元 ,并
研究进展作一综述。 ( ) ( )
指出 FMR - 1 中 CGG n 的长度和 AGG n 的数目在某种
文档评论（0）