测序技术——从基因组学走向精准医学.pdf

中国科学院本课件仅供内部交流使用！ 测序技术 —从基因组学走向精准医学 中国科学院北京基因组研究所技术研发中心 基因组与精准医学检测技术北京市重点实验室 任鲁风 2015.06.12 1 基因组科学的甲子“羽化”之路：从 《图解与测定人类基因组序列》到《精准医学》 2011 Maynard Olson作序，科学出版社出版 2 迈向“精准医学”时代 3 4 5 报告内容 • 基因组学与测序技术的发展 • 测序在个体化医学中的应用 • 面临的问题与挑战 • 测序技术的标准化控制环节 • NGS检测实验室的监管与质量保障体系 • 实例分析：NGS在染色体非整倍体的无创检测中的 应用 6 基因组学与测序技术的发展 7 基因与基因组 • 人体由大约60万亿~100 万亿个细胞组成 • 每个体细胞的细胞核里有23对染色体 • 每条染色体由DNA分子和附着其上的组蛋白组成 • 基因是DNA分子上的具有特定遗传功能的片段 • 基因是遗传的基本单位 8 基因与基因组 Genome : The total genetic material of an organism, organized in chromosomes 人类基因组由24种染色体组成（22个体染色体、X染色体与Y染色体），含有约30亿个DNA碱基对。 每位个体的基因组的承载载体是23对（46条）染色体。 9 人类基因组计划的完成与“续篇” • 2003年，发表人类基因组完成图 • 2003年，启动“单倍体型图计划”（ 5个群体共250人） • 2008年，启动千人基因组计划“1000 Genome Project” （1KGP） • 2011年， New York 基因组测序中心 成立 • 2012年12月，英国启动万人基因组计 划（UK10K），计划在3~5年内为10万 名患有癌症和罕见疾病的英国病人进 行全基因组测序。 10 HGP时代的Sanger 测序 • Sanger 测序法仍然为基因测序行业内的金标准 • 但鸟枪测序法存在技术瓶颈：价格昂贵、步骤繁琐、效率低