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代谢性疾病相关性儿童尿路结石 中山大学附属第一医院 儿科 马华梅 概述 尿路结石 urinary lithiasis、urinary calculus urolithiasis、nephrolithiasis 上尿路结石 肾结石、输尿管结石 下尿路结石 膀胱结石、尿道结石 儿童尿路结石 发生率低，占7% 儿童尿路结石病因 代谢性疾病 — 大多数 ！ 代谢筛查重要性 尿路畸形、尿路感染— 部分 儿童尿路结石病因 伊拉克1999-2004年 204例尿路结石 年龄和性别 4 m – 14 y； 男:女 2.8:1 症状出现 3y 血尿(44.6%)、腹痛(28.4%) 诊断 3.5 y 结石家族史 45.1% 病因（189/204） 有代谢异常(52.0%) 感染(25.5%)、解剖异常(12.2%) 特发性(7.4%)、膀胱结石(2.9%) 尿路结石的形成 成分 钙、草酸盐、尿酸、胱氨酸、铵 或磷酸盐结晶，或复合物 种类 钙结石（草酸钙和磷酸钙） 胱氨酸石、 磷酸镁胺 尿酸石、嘌呤石、印地那韦石、药物…… 儿童尿路结石 草酸钙（最多）、感染（鸟粪石） 磷酸、尿酸、胱氨酸…… 尿路结石的组成 中心部或核 晶体物质及基质 凝血块、细胞碎屑、管型、菌落、异物 基质 作为晶体沉积网架 沉积的晶体物质 尿路结石的晶体成分 尿路结石形成的影响因素 基质 占结石干重的2%-9%（胱氨酸石9%-11%） 按同心性板层结构规则排列 沉淀-结晶 特异性离子的过度饱和 晶体取向附生 不同成分的结晶、但具相似晶格的 晶体聚集后，形成具异源性结石 *草酸钙和尿酸单钠的晶格结构类似 结石生成抑制物 正常尿中含结石生成抑制物— 枸橼酸盐、二磷酸盐、粘多糖、镁离子、 尿素、丙氨酸、锰离子、锌离子… 尿路结石的成因及形成机制 复杂 结石成分由尿中排泄增加 尿液PH值的变化 环境及某些生活习惯 营养因素 神经因素 尿液淤滞 尿路结石临床表现 血尿 肉眼或镜下血尿 常见 阻塞症状 腹痛或腰痛（肾绞痛） 尿路刺激症状 结石在输尿管下段 无症状表现 膀胱结石 排尿困难、不能排尿 尿道结石 随尿排出结石 沙砾样 儿童尿路结石临床表现 儿童尿路结石诊断 病史 肾结石的家族史、结石前的病史 脱水情况、是否反复尿路感染 持续性腹痛和腰部绞痛、恶心和呕吐 未处理的菌尿和血尿 体检方面 偶发腰部压痛、常无反跳痛 肠鸣音活跃正常（偶轻减） 偶睾丸压痛、偶发热 儿童尿路结石的实验室检查（1） 尿常规检查、血象检查 腹平片 不透光（钙结石、胱氨酸） 透光（尿酸、黄嘌呤）不显影 静脉尿路造影 肾功能、畸形、积液 充盈缺损 非对比性螺旋CT检查 不透光结石显影 腹部平片+肾脏超声检查 儿童尿路结石的实验室检查（2） 尿石分析 化学分析方法 微量重结晶分析法 X线粉晶分析 红外线光谱分析 偏光显微镜分析 尿路结石的特点 儿童尿路结石的实验室检查（3） 代谢评价 血清 钙、磷、尿酸、电解质和阴离子间隙 肌酐、碱性磷酸酶 尿 尿液分析、尿培养、钙/肌酐比值 胱氨酸尿定性试验（亚硝基铁氰氏钠法） 24小时尿 肌酐清除率、钙、磷酸盐、草酸、尿酸 二碱基氨基酸（如胱氨酸尿定性试验阳性） 儿