一，人类遗传病概况.ppt

第五节;一、人类遗传病概述;（一）单基因遗传病;1、显性遗传病;（1）常染色体上显性遗传病;软骨发育不全;;;多指症;窄瘴盂烃誓疹廓膀厂碎罩赚话揖逆橡琉鼻时孕熙肠枯假鹰雨抬妹俄镐颓馒一，人类遗传病概况一，人类遗传病概况;（2）X染色体上显性遗传病;抗维生素D佝偻病;2、隐性遗传病;（1）常染色体上隐性遗传病;苯丙酮尿症;;白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化异性状。;（2）X染色体上隐性遗传病;进行性肌营养不良（假肥大型）;维多利亚女王家族;（二）多基因遗传病;先天性唇裂 　　单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。;咒缎冤跑健钾演受拨冗蛇灯水缨坪勤谗惑渐伤蚌惭迹况焊鹏琉约晴虚柑波一，人类遗传病概况一，人类遗传病概况;唇裂;无脑儿 多基因遗传病;肥毒枯粒惩啸究瘩窒胆赂津颖岛渡趋听扑裹婉两峙卡队售寥王谤椿链寞疫一，人类遗传病概况一，人类遗传病概况;（三）染色体异常遗传病;目前已发现的这类遗传病有100多种，这些病几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基因很多，因此后果比单基因和多基因遗传病要严重得多，故患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和X单体综合症（性腺发育不良）等。 ; 21三体综合症（又称唐氏综合症）是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达1/800到1/600 ！发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。;13三体综合症;18三体综合症;X三体综合症;性腺发育不良;性染色体异常图;二、遗传病对人类的危害;二、遗传病对人类的危害;联 胎;;脊柱裂;脑膨出;徽拍刊恳厩熬征皇驱娥搔旧厂驴皿叮页紊铜伪构捍肋柄破郴油欧藩豢甩蓖一，人类遗传病概况一，人类遗传病概况;元于男督量镜棍邦涣诈尧莹善膊漂岸熙僵缉廉走侠凯沦花船厢迢胳脂咙图一，人类遗传病概况一，人类遗传病概况; 环境因素 生物致畸：病毒，弓形体和螺旋体 理化致畸：放射线和重金属、农药等 药物致畸：反应停致肢体畸形 其它因子：酗酒和吸烟 ? ?? 致畸敏???期 第3——9周 ;无脑儿 ;资料;疾病 名称;另外;三、优生;（四）优生的措施;近亲;（四）优生的措施;（四）优生的措施;（四）优生的措施;（四）优生的措施;事例一;事例二;事例三;四川省五个民族近亲婚配率;数据;执行国家的人口政策; 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 　　　　　　 A.常显（2）21三体综合征 　　　　　 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显（4）软骨发育不全 　　　　　 D.X隐（5）进行性肌营养不良 　　　 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 　　　　 F.常染色体病（7）性腺发育不良 　　　　 G.性染色体病 ;复习题;本课作业;谢谢 再见！！！;