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内蒙古地区蒙古族HLA-A、B、DRB1基因座多态性分析.pdf

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内蒙古地区蒙古族HLA-A、B、DRB1基因座多态性分析

HEREDITAS (Beijing) 2008 2 , 30(2): 164―168 ISSN 0253-9772 研究报告 DOI: 10.3724/SP.J.1005.2008.00164 HLA-A B DRB1 1, 2, 3 1, 2 1, 2 沈春梅 , 朱波峰 , 李生斌 1. , 710061; 2. , 710061; 3. , 710061 摘要:应用序列特异性寡核苷酸探针反向斑点杂交技术对内蒙古地区蒙古族 106 名无关健康个体的HLA-A 、B 和 DRB1 基因座进行基因分型, 以研究内蒙古地区蒙古族人群HLA-A 、B 、DRB1 基因座的等位基因及其组成 的单倍型频率分布特征。采用最大数学预期值算法计算HLA 基因座的等位基因频率和单倍型频率。106 名内 蒙古地区蒙古族个体的 HLA-A 、B 、DRB1 基因座分别检出 13、29 、13 个等位基因。高频单倍型分别为 HLA-A *02-B *46 (0.0510); HLA-A *02-B *13(0.0495); HLA-A *02-B *51(0.0442); HLA-B *13-DRB1 *07 (0.0555); HLA- B *46-DRB1 *09(0.0378); HLA-B *35-DRB1 *13(0.03300); HLA-A *02-B*13-DRB1 *07(0.033019); HLA-A *02-B *46- DRB1 *09(0.031985)。研究表明: 内蒙古地区蒙古族人群HLA 基因座的等位基因和单倍型具有较高的遗传多态 性。HLA- A *24-B *14, HLA-A *32-B *63 在该民族具有极强的连锁不平衡。 关键词:内蒙古地区蒙古族; 人类白细胞抗原; 单倍型频率; 遗传多态性 HLA-A, B, and DRB1 gene polymorphisms in Mongol ethnic group of Inner Mongolia, China SHEN Chun-Mei1,2,3, ZHU Bo-Feng1,2, LI Sheng-Bin1,2 1. The Key Laboratory of National Ministry of Health for Forensic Sciences, Xi ’an 710061, China; 2. Key Laboratory of Environment and Gene Related to Diseases (Xi ’an Jiaotong University) Ministry of Education , Xi ’an 710061, China; 3. Blood Center of Shaanxi Province, Xi ’an 710061, China Abstract: We investigated the genetic polymorphisms of HLA-A, B, DRB1 alleles and haplotype frequencies in Mongols from Inner Mongolia, China. A PCR-based reverse line-strip sequence specific oligonucleotide hybridization method was used to deter- mine the alleles of HLA-A, B, DRB1 in 106 unrelated, healthy Mongol individuals of Inner Mongolia. Allelic and haplotype fre- quencies of these loci were calculated by the maximum likelihood estimator method. A

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