Kasabach-Merritt综合征诊断及治疗现状.docVIP

Kasabach-Merritt综合征诊断及治疗现状Kasabach-Merritt综合征（KMS）是以巨大血管肿瘤伴发血小板减少和全身出血倾向为特征的一种综合征。它是由Kasabach 和Merritt于1940年首先报道和命名的[1]。自那之后全球陆续出现相关的文献报道，但总的报道病例数较少。KMS在儿童和成人均可见病例报道，但以儿童特别是6个月内婴儿多见。发病最早为生后24h即出现症状，胎龄及体重最小为孕26周，出生体重978g者[2]。由于本病的全球报道病例数较少，暂未见权威的流行病学调查结果，但国内有学者[3]认为男性患者可能较女性多，其比例约为1.4:1，尚未见地区性发病。 近些年，学者们通过对血管性疾病的进一步分类以及对血管性肿瘤亚型的深入研究，发现伴发KMS的血管瘤并非传统的血管瘤,而主要是两种与婴幼儿血管瘤截然不同的血管肿瘤类型。Enjolras等[4]认为是Kaposi血管内皮瘤样病变（Kaposiform haemangioendothelioma, KHE）和簇状血管瘤（Tufted Agioma, TA）。也有学者推测KHE和TA可能是血管瘤不同生长阶段的两种表现。遗憾的是，目前对于此疾病的发病机制尚不清楚，在临床诊疗工作中常见因误诊误治而导致患者死亡的惨痛后果。而对其死亡率的报道国内外基本相同，约30%[5]。因此，做出及时、准确的诊断和实施积极、有效的治疗有着极其重要的意义。本文将对该综合征的临床表现、诊断、鉴别诊断及治疗进行总结，并综述如下。 1 诊断 国内外报道的KMS患者均存在不同程度的首诊延诊及误诊,致使部分患者病情加速发展而出现危及生命的并发症如弥散性血管内凝血 (disseminated inravascular coagulation, DIC)。因此,在临床诊疗工作中，对于伴有血小板减低的血管瘤患者应警惕是否合并KMS。 1.1 诊断标准：《小儿血液病基础与临床》中关于Kasabach-Merritt综合征的诊断标准为符合巨大或海绵状血管瘤伴出血倾向，血小板＜100×109/L，具有超声、CT、MRI等影像学资料，并除外其他原因所致的血小板减少征[6]。必要时亦可行病变活检确诊。 1.2 临床表现：KMS皮肤病变起初常表现为点状红褐色斑疹，继而出现皮下软组织肿块，或者出生时已有肿块。肿块生长迅速，往往呈紫红色，质地坚韧，未见自行消退趋势，且随年龄呈进行性浸润性生长，易形成溃疡，合并感染。患者中多数可见全身多处皮下瘀血、青肿及牙龈出血等明显全身性的出血倾向。沈卫民等[10]通过临床观察总结经验如下：①瘤体面积大于5%（体表面积）者或者瘤体隐性面积超过5%（体表面积）者，有可能患Kasabach-Merritt综合征；②血小板计数在80×109/L左右时的血管瘤患者亦有可能合并Kasabach-Merritt综合征。 1.3 实验室检查：血小板计数为3×109/L～60×109/L，平均为25×109/L。凝血酶原时间（Prothrombin time，PT）和活化部分凝血活酶时间（Activated partial thromboplastin time，APTT）在正常范围之内；纤维蛋白原水平降低，小于0.15～1.87g/L，平均0.76 g/L；D-二聚体大于1.0lg/ml。患者红细胞、血红蛋白、白细胞、中性粒细胞百分比、淋巴细胞百分比均会有明显的异常，以血红蛋白减低为甚。骨髓检查示巨核细胞正常或增加。 1.4 影像学检查：采用彩色多普勒超声检查可明确血管瘤的诊断，并能够探知肿块的血流情况以及动、静脉频谱；增强CT扫描可见独特的强化征象为本病的特征性表现。磁共振检查则可提供较详细的重要信息。T1WI由于瘤体本身和出血而表现为高低不等混杂信号；T2WI则是由于内皮细胞增殖表现为明显高信号。存在动静脉瘘的病例其T1WI、T2WI显示血管流空效应。MRA显示血管瘤动脉增多、增粗，分叉出细小动脉，由近端到远端逐渐变细，形态规则。大多数病例可见动静脉瘘，即在粗大动脉行程中突然扭曲成团状，不连续。而它的远端动脉渐变细，静脉段粗大扭曲，静脉不与近端增粗静脉连续。肿瘤外供应动脉显著增粗，常增加2～4倍[7]，回流静脉也显示显著增粗。 2鉴别诊断 从外观、病理来说，合并KMS的血管瘤可与婴幼儿血管瘤(Infantile Hemangioma,IH)和先天性血管瘤[8]及血管肉瘤鉴别。从实验室血液检查结果的比较来说，它可以与成年人的慢流速血管畸形（包括静脉畸形或淋巴静脉畸形）鉴别，亦可借助影像学资料予以鉴别。 2.1 超声：借助彩色多普勒超声检查可探测到高血管密度及高动脉多普勒血流峰值用以区别血管瘤与其他软组织肿块。亦可用于区别血管瘤和