基因测序为患白血病医生找到针对性疗法.docxVIP

一位专门研究白血病的医生自己不幸患上了这种癌症。在化疗和骨髓移植并未完全见效的情况下，他的同事们为他的肿瘤细胞及健康细胞进行了基因组测序并进行对比。他们发现FLT3基因的异常表达导致了这种疾病，从而采取了针对性的治疗。在美国华盛顿大学，一位年轻、富有天分而又受人爱戴的科学家Lukas Wartman医生不幸患上了他自己致力研究的癌症。这使得这所世界领先的人类基因组研究机构中的遗传学家们感到十分的震惊。Lukas Wartman医生的病情飞快地恶化，所有已知的疗法都无能为力，过去也从来没有人去彻底地研究过他这种癌症的遗传组成。直到去年7月的某天，华盛顿大学基因组研究所的副所长Timothy Ley将他的团队召集了起来。他说，我们为什么不聚集我们所有的资源来试试，看是否能找到导致Wartman医生患成人急性淋巴细胞白血病的致病基因呢？他告诉他的团队说：“现在不做就再也做不了了，我们只有一次机会。”Ley博士的团队尝试了一种此前从未做过的分析。他们将Wartman医生的癌细胞与健康细胞进行完整的基因测序并进行对比，同时对他的RNA进行分析，以寻找他的基因正在发生的变化的线索。在数个星期中，研究人员将其他的工作抛在了一边，学校里的26台测序仪和超级电脑日以继夜地运行着。他们终于找到了罪魁祸首——一个正常的基因由于过量表达，大量产生某种蛋白导致了这种癌症的发生。更庆幸的是，有一种新药很有希望可以关闭这个功能异常的基因。这个药物此前只针对晚期肾癌进行过试验并获批。Wartman医生成了第一个用该药治疗白血病的人。目前，尽管困难重重，他的病情已经在逐渐缓解了。虽然没有人敢说Wartman医生已经痊愈了，去年秋天他就曾与死神插肩而过，不过好歹他现在还活着并且状态还不错。Wartman医生成了一种癌症新疗 法的先驱者。医学研究者表示，通过这个案例，重要的是知道了基因才是癌症发生的原因，而不是发生癌症的组织或器官——如肝或大脑、骨髓、血液或结肠本身。事实上，在致病基因层面上，一位女性的乳腺癌可能与另外一位女性并不相同，却与某位男性的前列腺癌或另外一位病人的肺癌很可能更具共同特点。有了这种新的方法，研究人员希望可以为患者的肿瘤突变定制个性化疗法，最终使用药物一次性解决多个关键性异常基因。这种鸡尾酒疗法可能与HIV治疗类似，使用多种不同药物，对多个关键区域中的病毒同时发起攻击。对于这种方法——全基因组测序多久才能被广泛应用并能被大众承受得起，研究人员的观点并不一致，估计在几年到十年时间之间。不过他们相信这种技术尽管目前还没有治愈一个患者，但是其前景巨大。随着测序价格的陡降以及基因研究的爆发，医学专家希望癌症的遗传分析能成为常规手段。就像病理学家做血培养来那种抗生素能阻止病人的细菌感染一样，基因组测序可以确定某种癌症的针对性药物。“在你知道病人癌症的起因之前，你是没有任何可能来正确地处理这个癌症的，”Ley博士说。“在过去40年，我们所做的就像是把一位位将军送往没有地图的战场。而我们现在要做的就是画出这张地图。”大型制药公司和小型生物技术公司正在进入这个领域，开始试验专门针对致病基因而非肿瘤本身的药物。一些掌握先进技术的肿瘤研究人员开始创立公司，寻找可能导致癌症发生的基因，分析遗传数据，寻找并试验直接针对这些基因的新药。一些主要的风险投资公司也参与了进来。目前，全基因组测序还处在发展初期且极其复杂。基因的序列还仅仅是个开始——它们由数十亿个小的片段组成，就像一个巨大的拼图。其中最为艰难的工作是找出哪个突变是重要的，而这需要技术、经验和直觉。迄今为止，大多数选择这种方式的人都是些富有而具有广泛社会关系的人。当乔布斯在对抗胰腺癌时用尽了所有其他办法后，他咨询了自己的医生后对自己的基因进行了测序并进行分析。据他的传记作家说，花费了他10万美元。英国知名无神论作家Christopher Hitchens在患上食道癌后，求助于美国国立卫生研究院的Francis Collins博士，后者也建议他进行遗传分析。哈佛医学院希望最终能够提供全基因组测序服务，以帮助癌症患者确定有效的疗法。今年，哈佛合作医疗中心将为疑似遗传病患者提供全基因组测序服务，希望可以帮助他们确定可能导致疾病的突变。哈佛合作医疗中心分子医学实验室的Heidi L. Rehm表示，为Wartman医生进行的全基因组测序则完全是另外一件复杂的事情。Wartman医生成为他同事们的一个研究项目的对象，他的遗传分析的费用由他所在的大学以及研究基金来支付。对于大多数的病人来说，他们并没有这样的机 会，不过Ley博士说道，在此前研究团队也为另外一位患者做过这种分析，对Wartman医生的癌症分析工作并没有令其他的病人受到忽视。一些伦理学家则质疑，在这种治疗手段纳入到普通医学之前，那些富有而社会关系广泛的人是否会