人外周血淋巴细胞培养及染色体观察.pdf

人外周血淋巴细胞培养 人外周血淋巴细胞培养 及染色体观察 及染色体观察 一、实验目的 掌握人体微量血液体外培养制 备染色体标本的方法 观察人类染色体的形态，并计 数、配对、分类和绘图 二、实验材料与器材 三、实验原理 淋巴细胞 人外周血液中的小淋巴细胞，几乎 都处在G 期（G 期），一般情况下是 1 0 不再分裂的 在培养液中加入植物凝血素(PHA) 时，这种小淋巴细胞受刺激转化为淋 巴母细胞，随后进入有丝分裂 染色体各部位名称 人染色体 人类正常体细胞有46条 (23对)染色体，其中22对 为常染色体，另外还有1 对性染色体，正常男子 是46，XY；正常女子是 46，XX 。 人类染色体分组 • A(1～3)：最大的中部着丝粒的一组染色体； • B(4～5)：两对大的亚中着丝粒染色体，有明显的长臂和短臂； • C(6～12)：中等大小的亚中着丝粒染色体，X大小介于其间； • D(13～15)：中等大小的端着丝粒染色体，具有 随体，随体是一 对着色很深的小球，处于短臂的末断，随体与短臂之间的区域 很少着色； • E(16～18)包括一对中着丝粒染色体，亚中着丝粒染色体和一对 近端着丝粒染色体； • F(19～20)为两对的中着丝粒； • G(21～22+Y)为最小的一组端着丝粒染色体，可见随体； • Y常呈现固缩状态着色更深。 实验意义 人类染色体畸变的检查 物种的鉴别 染色体畸变 染色体畸变可分为常染色体畸变和性染 色体畸变两种。一般而言，常染色体畸变的 智力缺陷较性染色体畸变严重。染色体畸变 包括数目和结构改变。数目改变如多倍体、 非整倍体。结构改变如染色体断裂、缺失、 重复、倒位和易位，从而影响到染色体上相 应基因遗传信息的传递，引起机体遗传性状 的改变，可产生疾病。 46,XY 46,XX 人类男性、女性正常的染色体组成 先天愚型Down Syndrome (唐氏综合征) 又称为伸舌样痴呆， 21三体综合征。患者 通常精神发育迟滞或 智力低下（mental retardation, MR）， 智商通常在25‾50之 间。行为、动作倾向 于定型化，抽象思维 能力受损最大。 Patau综合征 又称13三体综合征 患者通常颅面和手 的畸形 ，智力发育 障碍见于所有的患 者，而且程度严重 ，存活较久的患儿 还有癫痫样发作， 肌张功能低下等。 Edward综合征 18三体综合征 18三体导致严重畸形， 在出生后不久死亡。95％ 的病例有先天性心脏病， 如室间隔缺损、动脉导管 未闭等，这是死亡的重要 原因。肾畸形，肾盂积水 也很常见。患儿智力有明 显缺陷，但因存活时间很 短，多数难以测定。 猫叫综合征 也称5p-综合征。 患婴的哭叫声非常似小猫的 咪咪声，故得名。患儿面部表情似乎很机灵 ，但实则智力低下（智商常低于20），发育 迟滞也很明显。患者的死亡率低，许多能活 到成年。 性 染 色 体 畸 变 47,XXY 45,X0 47,XYY 47,XXX 性染色体畸变—Clientele综合征 患者性染色体为XXY，比正常男性多了一条X染色体，因 之亦常称为XXY综合征。患者男性第二性征发育差，有女 性化表现。患者身材高，四肢长。 一部分患者（约1/4）有智力低下，一些患者还有精神异常 及患精神分裂症