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新一代Ion半导体测序平台 在临床检测与医学研究中的应用 Proprietary Confidential Proprietary Confidential The world leader in serving science 1 WHO 关于癌症防治原则 早发现、早诊断、早治疗 如果能早期发现，癌症是可防、可治的 癌前阶段：可以实现近100%的预防 早期癌症：可以实现85-95% 以上的治愈率 Proprietary Confidential 4 基因检测技术是最有望改善全球健康状况的十大关键生物技术之首 现代医学的发展趋势（2）：个体化医疗  并非药物对所有人有效  并非药物对所有人安全  如何最大程度的提高疗效，降低副作用 临床分子诊断学 Proprietary Confidential 5 基因检测与人类健康及繁衍息息相关 育龄夫妇体检 试管婴儿 产前筛查 新生儿筛查 遗传病筛查 肿瘤突变筛查 Proprietary Confidential 7 测序技术最直接的基因分子检测方法 基因突变 表达量变化 甲基化、组蛋白修饰 基因融合 拷贝数变异（CNV） 可变剪切 测序技术：通过检测DNA、RNA的碱基序列信息，准确获得基因突变、 拷贝数变异、甲基化修饰、表达量改变、基因融合等信息 Proprietary Confidential 8 测序技术发展的历史 第1代测序平台 第2代测序平台 第2.5代测序平台 AND MORE…… Proprietary Confidential 9 临床医学对高通量测序技术提出的要求 成本低：病人能承受检测费用/节约科研成本 数据准确：结果与经典的传统方法一致性高 速度快：一天能出报告/ 尽快获得实验结果  操作简单：自动化程度高，重复性好  灵活性高：无论样本多或者少都能开机检测  解决方案多：样本处理试剂盒、数据分析完整解决方案 Proprietary Confidential 10 高通量芯