TCGA入门.pdf

TCGA Data Primer TCGA 数据入门 Added by Anna Chu, last edited by Jillaine Hadfield on Oct 27 2011 翻译：任重鲁 TCGA 数据入门提供了对 TCGA 和数据的高水平描述，这些数据同样提供给 研究团体。这个入门介绍了TCGA 数据，数据流程以及数据应用。 数据入门一共包括以下几个部分： 1. TCGA 简介； 2. TCGA 数据概述； 3. TCGA 数据档案； 4. 数据访问； 5. 处理TCGA 数据。 第一、TCGA 数据简介 本章节提供对于TCGA 及其产生的数据的高水平描述，分为以下四个部分： 1. TCGA 概观； 2. 隐私策略； 3. TCGA 数据流程； 4. TCGA 主要标示符。 1. TCGA 概观 The Cancer Genome Atlas(TCGA)癌症基因组图谱是企图全面的并列的去 努力地加速理解癌症的分子基础，它通过利用包括大规模基因组测序的 基因组分析技术来实现。TCGA 的总体目标是提高我们对癌症的诊断、治 疗和预防的能力。为了以科学严谨的方式达到这个目标，美国国立癌症 研究所(National Cancer Institute NCI)和美国国立人类基因组研究所 (National Human Genome Research Institute NHGRI)用分阶段的策略来启 动TCGA 。试点项目开发并测试了系统地探究人类20 多种癌症中全基因 组图谱的改变所需的研究框架。 查看TCGA 来获得关于这个项目更多的信息。 2. 隐私策略 TCGA 项目在从人类癌症参与者中收集的样本里生产出大量的基因组信 息。项目同样收集了这些样本的大量临床信息。汇总的数据对每一个个 体都是独一无二的，尽管数据里缺少任何直接识别个体的信息，但是仍 然存在被生物信息学方法和/或第三方数据库重新识别出个体的风险。 因为参与者隐私保护是NIH，NCI 和TCGA 最为关注的，人的主体性的保 护和数据访问政策的执行，用来使得捐助人隐私风险最小化并且他们数 据的机密性也有所妥协。作为这一努力的一部分，从 TCGA 生成的数据 被分为两个层级： Open access，开放访问，存储的数据不能被汇总产生一个对于个体来说 是独一无二的数据集。这一层级不需要用户的认证去访问数据。 Controlled access，受约束的访问，网站把临床数据和潜在地能用来识别 单独个体的唯一个体信息保护起来。这一层级需要用于的认证区访问数 据。 查看Access Control Policy 来获得关于数据分层的更多信息。 3. TCGA 数据流程 附图中说明的以下步骤总结了通过TCGA 管道的数据流程： 1.组织样本及其临床数据是由Tissue Source Sites(TSS)组织来源点收集的， 然后送交给Biospecimen Core Resources(BCRs)生物标本核心资源。 2.BCRs 提交临床数据和元数据到Data Coordinating Center(DCC)数据整理 中心，并把分析物送交给Genome Characterization Center(GCCs)基因组鉴 定中心和Sequencing Center(GSCs)测序中心，在这里生成突变信号并把信 号提交到DCC。 3.GSCs 同样也提交跟踪文件、序列和比对图到 Cancer Genomics Hub(CGHub)癌症基因组中心。 4.被提交到DCC 和CGHub 的数据可供研究团体和Genome Data Analysis Centers(GDACs)基因组数据分析中