微阵列比较基组杂交技术检测儿童急性淋巴细胞白血病的遗传学异常.pdfVIP

中文摘要 儿童急性淋巴细胞白血病是最常见的儿童恶性肿瘤，占儿童癌症 的 30%。临床上划分治疗风险组依赖发病年龄、诊断时白细胞计数、 免疫学、细胞遗传学、泼尼松诱导反应等参数。采用不同的化疗强度 可使预后明显改善，尤其是急性淋巴细胞白血病（ acute lymphoblastic leukemia，ALL）的临床治愈率接近 80%,但 15-20% 的 ALL 最终会复发，且复发后的 5 年无病生存率（Disease Free Survival，EFS）仅仅 10-40%,是最常见的癌症相关死亡原因。遗憾 的是，部分最初是低风险或者良好细胞遗传学标记的患儿也会面临治 疗失败或复发，这说明白血病隐藏了更隐匿更显微的遗传物质改变。 可见传统的细胞和分子遗传学技术虽然在检测染色体数目或结构变 异上各有优势，但对亚显微的遗传物质改变的检测却受到种种限制， 例如传统的染色体检查方法 G 显带核型分析技术，虽然可以从宏观上 分析全套染色体的数目和结构异常，但是其分辨率低，最好约为 5-10Mb，白血病细胞培养失败和正常细胞过度生长占 40%比例，且不 同实验室之间对核型解释也有差异。荧光原位杂交（Fluorescence in situ Hybridization，FISH）虽然可以检测到染色体