第9章-群体遗传学的.ppt

Population genetics;研究群体的遗传结构及其变化规律的学科。;Outline;第1节基因频率和基因型频率;概 念;基因型频率;计算方法;例 1;例 2;公式什么情况下可以用？;第2节 群体遗传平衡定律;平衡定律的内容;提出问题;2.得出结论 ---Hardy-Weinberg定律;一个群体如果能够满足：?群体无限大；?随机婚配；?没有突变；?没有自然选择；?没有大规模人群迁移，那么群体中的基因频率和基因型频率在一代一代的繁殖传代中保持不变。;如何记忆遗传平衡定律？;一对等位基因的Hardy-Weinberg 定律的推证 ;推证的内容;第1代：调查基因型频率、计算基因频率。;第1代：调查基因型频率、计算基因频率;第2代:计算基因及基因型频率 ;A的频率(p’) a的频率(q’);一对等位基因A和a，频率分别为p和q，当群体达到平衡时，会有如下结果： ;?基因频率和基因型频率满足以下关系的群体是一个遗传平衡群体。;Exercises;1.一个100人的群体，AA有60人，Aa有20人，aa有20人，该群体是否是一个遗传平衡群体？;已知： ①求基因频率(gene frequency);②求遗传平衡群体的基因型频率 fAA=p2 =(0.7)2=0.49 fAa=2pq=2×0.7×0.3=0.42 faa=q2=(0.3)2=0.09;已知： DD=0.16，Dd=0.48，d=0.36 ①求基因频率p、q。;②求遗传平衡群体的基因型频率 fAA=p2 =(0.4)2=0.16 fAa=2pq=2×0.4×0.6=0.48 faa=p2=(0.6)2=0.36;如果群体不平衡，用什么方法可以达到平衡呢？; 60 100 ;平衡定律的应用;AR;?求隐性致病基因a频率: a的频率用q表示，q=;?计算基因型频率 fAA=p2=0.9992 faa=q2=0.0012 fAa=2pq≈2q＝2×0.001＝0.002;视网膜母细胞瘤为AD遗传，群体发病率x＝ ，求致病基因频率。;计 算 方 法;遗传性肾炎为XD遗传，男性发病率x＝ ，求致病基因频率和女性发病率。;计 算 方 法;女性发病率;血友病A为XR遗传，男性发病率x＝8×10-4，求致病基因频率和女性发病率。;计 算 方 法;女性发病率;调查一个200000人的群体的ABO血型分布，A型83400人，B型17200人，O型93400人，AB型6000人，求IA、IB、i的基因频率。 ;计 算 方 法;;i=;back;√突变 √选择 非随机婚配 群体非无限大 迁移;只有突变，没有其他影响因素。;突变的概念;计算;pμqν，则a↑； pμqν，则A↑；;仅有突变发生时，群体平衡时的基因频率仅由突变率u和v决定。;back;只有选择，没有其他影响因素。;选择的概念 选择对显性基因的作用 选择对隐性基因的作用 选择对X连锁隐性基因的作用 选择对X连锁显性基因的作用 选择与平衡多态;Selection：适者生存，不适者被淘汰。;Fitness：某一基因型适合生存的程度。;相对生育率;丹麦108名软骨发育不全性侏儒共生育27个孩子。其457名正常同胞共生育582个孩子。则软骨发育不全性侏儒的相对生育率表示为：;选择系数;选择 显性基因;A：致病基因，频率为p a：正常基因，频率为q s：选择系数;选择淘汰;选择的结果;选择使有害基因频率降低，但在群体遗传平衡时，基因频率不变；;显性基因突变率;(1)先确定被淘汰的基因型频率。 被淘汰的基因型频率即患者频率(发病率H)，因为AD遗传病患者多为杂合子，即 H＝2pq； 由于p很低，q≈1，故2pq=H≈2p;(2)确定基因频率 ：根据 H≈2p， ∴p= ?H (3)确定选择系数s (或确定适合度f)。 s＝1－f (4)求突变率ν ν=s×?H; 丹麦哥本哈根调查94075个新生儿中有10人患软骨发育不全性侏儒症， s＝0.8，求突变率。; 10 94075;选择 隐性基因;A：正常基因，频率为p a：致病基因，频率为q s：选择系数;选择淘汰;选择的结果;隐性基因突变率;(1)先确定被淘汰的基因型频率。 基因型频率即发病率＝q2 (2)确定选择系数s(或f)。s＝1－f (3)求突变率μ。 μ＝sq2。;苯丙酮尿症(AR)发病率为6.0×10-5，已知该病的选择系数为0.85，求突变率。;选择X连锁隐性基因;选择淘汰;μ= sq;血友病A的遗传方式为XR，几乎患者都是男性。男性的发病率为8.0×10-5 ，选择系数s=0.75。求突变率μ。 μ