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面向gatk最佳实践流水线部署的基础设施-英特尔
白皮书
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解决方案关注领域
面向 GATK 最佳实践流水线部署的
基础设施
作者 概述
Abirami Prabhakaran 本文档是英特尔与博德研究所合作开发的参考平台和开展的基准测试工作的指南。基准
设计工程师，英特尔公司 测试工作包括自动化来自博德研究所的 GATK 最佳实践工作流，以及为全基因组和外显
子组中的种系短变异体发现提供系统级分析数据。本文档中收集的数据显示了如何最好
Beri Shifaw
地利用最新的基于英特尔® 架构的平台。
生命科学架构师，英特尔公司
Mishali Naik GATK 最佳实践工作流由两条核心流水线组成，这些流水线将按顺序执行：1) 预处理，
高级技术架构师，英特尔公司 将原始读段处理为分析就绪映射读段；2) 变异体发现，将分析就绪读段处理为变异体。
在从 BWA 到 GATK Haplotype Caller 的工作流中，每样本数据预处理和变异体识别段
Paolo Narvaez
被作为单样本识别流水线予以实施，而在从 GenotypeGVCF 到 ApplyRecalibration
首席工程师，英特尔公司
的工作流中，对一组数据集进行操作的步骤被作为联合分析流水线予以实施。
Geraldine Van der Auwera
外联与通信经理， 这两个流 水线的流 程 均被构建为 Perl 脚本。除了运行这些工具之外，还可以 通 过
麻省理工学院-哈佛大学博德研究所 Workflow Profiler（一个英特尔开源项目，网址为 https://01.org/workflow-profiler ）
收集各个工具以及整体流水线的系统级数据。针对这两个流水线，本文档收集并提供了
George Powley 全基因组序列 (WGS) 和外显子组序列 (Ex) 的基准测试结果。
硬件 / 软件架构师，英特尔公司
Serge Osokin GATK 最佳实践工作流
软件工程师，英特尔公司
输入：FASTQ 文件，b37 捆绑包包含参考基因组、Hapmap、Omni、dbSNP、1000G
Ganapati Srinivasa Phase SNP 和 Mills indels。
高级首席工程师，
精准医疗平台主任， 输出：已处理的 VCF 文件（由单样本识别 Haplotype Caller 步骤生成）和已筛选的 VCF
英特尔公司 文件（由联合分析 VQSR 步骤生成）。
工具和技术：BWA、Picard 工具、GATK。
工具版本：以下是截至 2015 年 8 月 11 日为本项目下载的最新版本的工具。
工具 版本 链接
BWA 0.7.12-r1044 /lh3/bwa
PICARD 1.137 /broadinstitute/picard
GATK 3.4-46-g8ea4dca /broadgsa/gatk-protected
表 1. 工具版本
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