神经肌肉接头疾病与肌肉疾病.ppt

第一节、概述 第二节、重症肌无力 第三节、Lambert-Eation综合征 一．神经-肌肉接头处的传递： 神经肌肉接头疾病（NMJ）是神经肌肉接头处传递功能障碍疾病，神经肌肉接头处的传递是一个复杂的电化学过程，这个环节发生障碍就可能产生NMJ疾病 神经-肌肉接头疾病发病机制： 突触前膜合成及释放Ach障碍 肉毒杆菌中毒，高镁血症阻碍钙离子内流，氨基糖甙类药物及L-E综合症可使Ach合成释放减少。 突触间隙中AChE活性及含量异常 有机磷中毒时AChE活性降低，后膜过度去极化 突触后膜AChR病变 MG- AChR自身抗体；美洲箭毒-阻断后膜受体 临床症状： 肌萎缩 肌无力 不耐受疲劳 肌肥大与假肥大 肌痛与肌压痛 肌强直 肌肉不自主运动 重症肌无力(MG)是一种乙酰胆碱受体抗体（AchR-Ab）介导的、细胞免疫依赖的及补体参与的一种神经-肌肉接头处传递障碍的获得性自身免疫性疾病。 病变主要累及NMJ突触后膜上的乙酰胆碱受体（AchR）。 特点： 1．? 部分或全身骨骼肌易于疲劳 2．? 呈波动性肌无力——活动后加重, 休息后减轻，晨轻暮重 3．? 经胆碱酯酶抑制剂可使其改善 第二节 周期性麻痹 周期性麻痹-定义 又称周期性瘫痪，是以反复发作的突发的骨骼肌弛缓性瘫痪为特征的一组疾病，发作时大都伴有血钾含量的变化，按血清钾的水平高低，可分为低钾型~、高钾型~和正常血钾型~。 以低钾型最常见，部分合并甲亢。 本节着重讨论低钾型周期性麻痹。 周期性麻痹-病因 低钾型周期性麻痹属常染色体显性遗传性钙通道病，常有家族遗传史，我国多散发。饱餐、激烈运动可诱发，酗酒、过劳、寒冷及情绪激动也可成为诱因。 周期性麻痹-发病机制 由于饱餐、运动后，葡萄糖进入肝脏和肌细胞，使糖原合成增加，同时将钾离子带入细胞内，致外周血钾含量减少。由于血钾降低使细胞内外的钾离子浓度发生变化，膜电位也发生变化而处于超极化状态，导致钠离子不能大量进入膜内，从而不能产生动作电位，肌肉即不能收缩，临床表现为瘫痪。 周期性麻痹-病理学 肌浆网的空泡化。电镜下可见空泡由肌浆网和横管系统扩张形成，并可见钠含量增多，钾含量下降。 周期性麻痹-临床表现1 1．? 病史： 可能有家族史或病前饱餐（尤其是过量进食碳水化合物）、激烈运动史，或既往有类似发作史。 其他如：酗酒、寒冷、感染、过劳、情绪激动焦虑、月经，注射胰岛素、肾上腺素、皮质类固醇或大量输入葡萄糖等均会诱发。 周期性麻痹-临床表现2 2．? 性别年龄： 任何年龄均可发病，20~40岁多见，男多于女。 周期性麻痹-临床表现3 3．? 症状体征： ①多于夜间或晨醒时发作，临床常见双下肢对称性弛缓性瘫痪，程度可轻可重，可扩展至双上肢，两侧对称，以近端较重。 ②一般头颈部肌肉不受累，呼吸肌亦无影响，膀胱直肠无影响。但心血管系统可受累。 ③肌张力减低，腱反射减弱或消失，感觉正常，无病理征，尿便正常。 周期性麻痹-临床表现3 ④极少数严重病例出现呼吸肌麻痹，可致死． ⑤病程反复，数周数月或几年发作一次。 ⑥一部分病例合并有甲亢。 ⑦其他症状：多为自主神经症状，如口渴，多汗，少尿，潮红，肢体疼痛，感觉异常等．但无客观感觉障碍． 周期性麻痹-实验室检查 发作期血钾 3．5mmol/L 心电图可呈典型低钾表现：u波出现，P-R间期、Q-T间期延长，S-T段下降等，严重者可有心率失常。 周期性麻痹-诊断和鉴别诊断 1．? 诊断：根据①反复发作史 ②虽有瘫痪但无感觉障碍 ③血钾低 可诊断。 2．? 鉴别诊断： ①??格林-巴利综合征（书P103页，表6-3 ） ②?应除外能引起血钾低的其他疾病：如：原发性醛固酮增多症，肾小管性酸中毒，应用排钾利尿剂等。 ③ 根据疾病本身的表现，鉴别不难，如果有反复发作史，应常规予以除外本病。 周期性麻痹-治疗 1．? 补钾：以口服为主，严重者静脉补钾。 2．?平时口服钾盐，少食多餐，忌高碳水化合物饮食，避免诱发因素。 3．?另外，本病常合并甲亢，在治疗甲亢后，周期性麻痹可改善。 第三节：进行性肌营养不良 进行性肌营养不良-概述 本病为原发肌肉病变，与遗传有关，大多数有家族史。临床特征为缓慢进行性加重的对称性肌无力，肌肉萎缩，或伴假性肥大。 进行性肌营养不良-病因学 遗传性疾病，大多有家族史。 因基因缺陷而造成。 进行性肌营养不良-病理学 基本的病理学改变为肌纤维的坏死与再生，肌膜核内移。随着病程进展，肌细胞大小差异不断增加。肥大肌细胞横纹消失