基因突变及其他变异课件10.pptVIP

二、遗传病的调查、检测和预防 1.调查人群中的遗传病： (1)调查原理。 ①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 ②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 (2)调查流程： * * 第3节 人类遗传病 【趣味导学】 国家科学技术奖——“遗传病致病基因和致病基因组重排的新发现” “遗传病致病基因和致病基因组重排的新发现”获得 了2014年国家自然科学二等奖。单基因病和基因组病都可 在家系内按孟德尔遗传方式传递，同属孟德尔病。我国每年至少出生20万孟德尔病患儿。发现致病基因或致病基因组重排，是揭示孟德尔病及相关常见复杂疾病发生机制的突破口，可为研发治疗新药、认识相关基因的生物学功能提供关键线索；为遗传病的监测和预防提供理论依据和技术手段，有效防止严重致愚、致残和致死性遗传病患儿出生。 请思考： (1)孟德尔病的致病原因主要是什么？ (2)通过资料分析如何进行优生优育。 一、人类常见遗传病的类型 1.概念：由于_________改变而引起的人类疾病。 遗传物质 2.类型（连线）： 3.调查人群中的遗传病： (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的_______遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)遗传病发病率的计算公式： 某种遗传病的发病率= 单基因 某种遗传病的患病人数 二、遗传病的监测和预防 1.主要手段： (1)遗传咨询(针对