单基因病PPT.pdf

百种单基因病基因检测 华大基因 健康科技 张尼娜 个人电话及邮箱，zhangnina@ 销售技术咨询电话及公邮：0755 P_health_techsupport@ 主要内容 单基因病特点 华大检测技术 信息分析、报告展示 送样流程 经典案例 单基因病特点 定义 遗传方式 危害 异质性 总发病 率高 单个基因 常显（AD ） 危害严重 单一发病率 变异引起 常隐（AR ） 致死、致残、 临床表型、 低，但种类 先天性 X连锁（XL ） 致畸 遗传异质 多，目前明 终身性 Y连锁（YL ） 重在预防 性 确的有 单一发病率 3600多种 遗传性 线粒体遗传 低，种类多 疾病种类多 7293 /statistics/entry /sites/GeneTests/?db=GeneTests 性价比最高检测 单基因病的异质性、复杂性 急需 一种新的检测技术出现 性价比最 高的检测 方案 表型异质性 （需基因检测） 遗传异质性 （需全基因测序） 目标序列捕获 高通量测序 满足了临床遗传 基因复杂性 （需高通量自动化技术） 病基因检测需求 华大服务内容 疾病系统 种类 神经系统 15 多系统 检测144种 8 耳鼻喉 单基因病 2 骨骼肌肉及结缔组织 23