医学遗传学第6讲 群体遗传学.pptVIP

群体遗传学; 基因频率和基因型频率、适合度、选择系数、近婚系数、亲缘系数 Hardy-Weinberg定律、影响因素及其应用、近婚系数的计算 遗传负荷 群体中的平衡多态现象（类型、DNA多态包括种类) ;第六章 群体遗传学;背景 群体（population）是指一个物种生活在某一地区内的、能够相互交配并能生成有繁殖能力后代的个体群，也称孟德尔式群体。 一个群体所具有的全部遗传信息称为基因库（gene pool）。 实际研究中，只能探讨某一对等位基因的情况——狭义基因库 ;一、基因频率和基因型频率;MN血型在747人的人群中，MM有233人，MN有385人，NN有129人 基因型频率 MM=233 / 747=0.312 MM, MN, NN 0.312 0.515 0.173 基因频率 p=M=(747 ×MM ×2+747×MN) / (747 ×2) =MM+MN/2= 0.57 q=N=NN +MN/2= 0.43 ;（1）基因型频率→基因频率;二、遗传平衡定律（Hardy-Weinberg定律）;;Hardy-Weinberg定律;婚配类型的频率;? 随机婚配，第二代基因型频率为：;Hardy-Weinberg定律;Hardy-Weinberg定律;Hardy-Weinberg定律;Hardy-Weinberg定律的应用;例如：下列那个群体符合遗传平衡群体？ 请说明理由 1 . AA 0 Aa 60% aa 40% 2 . AA 60% Aa 0 aa 40% 3 . AA 36% Aa 48% aa 16% 4. AA 64% Aa 20% aa 16%;(二) 基因频率的计算;☆ 对于一种罕见的AR遗传病 致病基因频率q很低，正常基因频率p≈1 ： 杂合携带者频率 = 2pq =2q 即杂合携带者频率约为致病基因频率的2倍。 杂合携带者 2pq 2 纯合患者 q2 q 提示:致病基因频率q越低，致病基因在群体中主要以杂合携带 者形式存在.;２、计算AD病基因频率;3、X连锁基因的频率;☆ 对于一种罕见的XR遗传病 致病基因频率q很低， 男性患者 = 致病基因频率 = q 女性患者 = 致病基因频率的平方 = q2 男性患者 q 1 女性患者 q2 q 提示：疾病越罕见，q越低，女性患者越罕见。;☆ 对于一种罕见的XD遗传病 致病基因频率p很低，正常基因频率q≈1 男性患者 = 致病基因频率 = p 女性患者 = p2 + 2pq ≈ 2p 男性患??? 女性患者;第二节 影响群体遗传平衡的因素;影响Hardy-Weinberg平衡的因素;影响Hardy-Weinberg平衡的因素;影响Hardy-Weinberg平衡的因素;☆ 选择对AD等位基因的作用 若罕见的有害显性基因A的频率为p，选择系数为S，则每代中因选择而减少的A为Sp。实际上面临选择的是杂合子（H），因此： H = 2pq ≈ 2p p = H / 2 在一个遗传平衡群体中，因选择而被淘汰的A将由突变（v）补偿。 v = ? SH;影响Hardy-Weinberg平衡的因素;影响Hardy-Weinberg平衡的因素;影响Hardy-Weinberg平衡的因素;;影响Hardy-Weinberg平衡的因素;疟疾;影响Hardy-Weinberg平衡的因素;非随机婚配(non-random mating);影响Hardy-Weinberg平衡的因素;影响Hardy-Weinberg平衡的因素;影响Hardy-Weinberg平衡的因素;总 结;影响Hardy-Weinberg平衡的因素;影响Hardy-Weinberg平衡的因素;影响Hardy-Weinberg平衡的因素;影响Hardy-Weinberg平衡的因素;影响Hardy-Weinberg平衡的因素;总 结;第