神经纤维瘤病 (1).pptVIP

神经纤维瘤病 病例介绍 患者，男，22岁。神经纤维瘤病呈“象面”严重畸形。患者右颜面巨大囊袋样包块29 cm×17 cm，进行性生长，侵及额顶、颞部及鼻口部，右眼球脱出，右睑裂8 cm，右鼻孔8．5 cm，上下唇包块增生变大，大口畸形，进食困难。右耳随包块下移达右胸前。 病例介绍 CT及MRI检查：右枕骨缺损，右侧眼眶内下壁骨质变形缺损下移，额颞脑组织通过缺损疝出，右上、下颌骨变薄变形。右侧腮腺实质病灶(图2)。 定义 神经纤维瘤(neurofibromatosis，NF) 系发生于神经主干或末梢神经轴索鞘神经膜细胞及神经束膜细胞的良性肿瘤，是一种较少见常染色体显性遗传病， 是基因缺陷使神经嵴细胞过度增生和肿瘤形成导致多系统损害。 约50%的病例有遗传证据, 30％ ～50％系种系突变，提示NF具有极高的自发性突变率。其发病率NFl约 l ／ 3000～4000 ， NF2仅为1／40000。两者可并发，但相当少见，其病因已明确，主要为基因突变引起。 NF1型的基因突变位于常染色体第17对长臂区域(约1 3，0 0 0碱基对)。NF 2的基因突变位于第2 2对常染色体长臂上。 由于不同突变的表达，它可发生在多种组织和器官，患者