血液病项与目艾迪康 .ppt

TCR和IgH重排项目 有5-10%的患者无法通过常规方法辨别其淋巴系统的增生是恶性增生还是反应性增生。 正常淋巴细胞在成熟过程中重排是多克隆性的，但恶性肿瘤（＞98%）表现为单克隆性Ig和/或TCR基因重排。 适用患者及适应症：疑似淋巴瘤患者的良恶性鉴别诊断。淋系白血病患者的鉴别诊断及微小残留跟踪检测。 目标科室：血液科、肿瘤科、病理科 现有检测方法及相关技术 PCR结合毛细管电泳技术（Genescan）： 分辨率高，不易产生假阳性或假阴性 PCR结合聚丙烯酰胺凝胶电泳技术 ABL激酶区突变 伊马替尼的长期服用导致部分患者，特别是CML 急变期（AP-CML）的患者，发生伊马替尼的耐药，其耐药发生率在20-30%。耐药主要由ABL激酶区突变引起，可导致药物疗效下降或失效。 适用患者：伊马替尼，尼洛替尼及达沙替尼治疗BCR-ABL阳性CML、ALL患者，建议定期检测，尽早发现耐药。 检测范围：BCR-ABL融合基因ABL激酶区52个位点 ABL激酶区突变与TKI耐药的关系 Sara Redaelli, et. al, JCO, 2009,VOL27(3)469-471 分子检测常见问题 标本取材量不足：检测最低白细胞数为10的6次方个细胞 检测内参偏低：目前原因未知 结果临床不符：分子检测覆盖范围问题，其他情况一般假阴性较少 MICM整合报告 CML的MICM综合诊断 病理形态学 外周血涂片 骨髓涂片 骨髓病理 初诊形态学基础诊断； 治疗中的疗效监测（是否达到形态学CR） 免疫学 流式细胞术检测 初诊免疫学鉴别确诊及病人残留病灶特征抗原标记确定； 治疗中急变期以及加速期急性白血病快速鉴别诊断 细胞遗传学 染色体核型分析 FISH 初诊CML的确诊（ph染色体）； 治疗中急变期以及加速期异常核型演变 分子生物学 RT-PCR 测序 初诊CML的BCR-ABL融合基因基线定量；JAK-2鉴别诊断 治疗中BCR-ABL定量，ABL激酶突变与格列卫耐药 AML的MICM综合诊断 病理形态学 外周血涂片 骨髓涂片 骨髓病理 初诊形态学基础诊断，区分M3； 治疗中疗效监测（是否达到形态学CR） 免疫学 流式细胞术检测 初诊免疫学鉴别确诊及病人残留病灶特征抗原标记确定； 治疗中MRD监测 细胞遗传学 染色体核型分析 FISH 初诊特征染色体核型标志检测，辅助确诊；患者预后分层； 治疗中遗传学缓解程度的监测 分子生物学 RT-PCR 测序 多重PCR 初诊融合基因基线定量；融合基因筛查； AML患者的预后分层突变 治疗中融合基因检测 ALL的MICM综合诊断 病理形态学 外周血涂片 骨髓涂片 骨髓病理 初诊形态学基础诊断； 治疗中疗效监测（是否达到形态学CR） 免疫学 流式细胞术检测 初诊免疫学鉴别确诊及病人残留病灶特征抗原标记确定； 治疗中MRD监测 细胞遗传学 染色体核型分析 FISH 初诊特征染色体核型标志检测，辅助确诊；患者预后分层； 治疗中遗传学缓解程度的监测 分子生物学 RT-PCR 测序 多重PCR 初诊融合基因基线定量；融合基因筛查；TCR、IgH重排 治疗中融合基因检测；ABL激酶突变与格列卫耐药 CLL的MICM综合诊断 病理形态学 外周血涂片 骨髓涂片 骨髓病理 初诊形态学基础诊断； 治疗中疗效监测（是否达到形态学CR） 免疫学 流式细胞术检测 初诊免疫学鉴别确诊及病人残留病灶特征抗原标记确定； 治疗中MRD监测;ZAP-70（预后分层） 细胞遗传学 染色体核型分析 FISH 初诊特征染色体核型标志检测；患者预后分层； 治疗中遗传学缓解程度的监测 分子生物学 RT-PCR 测序 初诊IgVH突变（预后分层） MDS的MICM综合诊断 病理形态学 外周血涂片 骨髓涂片 骨髓病理 初诊形态学基础诊断，特别是骨髓纤维化状况等； 治疗中疗效监测（是否达到形态学CR） 免疫学 流式细胞术检测 初诊免疫学鉴别确诊及病人残留病灶特征抗原标记确定； AA与MDS鉴别诊断 治疗中MRD监测 细胞遗传学 染色体核型分析 FISH 初诊特征染色体核型标志检测，辅助确诊； 治疗中遗传学缓解程度的监测 分子生物学 RT-PCR 测序 多重PCR 初诊预后分层（N-RAS） MPN的MICM综合诊断 病理形态学 外周血涂片 骨髓涂片 骨髓病理 初诊形态学基础诊断； 治疗中疗效监测（是否达到形态学CR） 免疫学 流式细胞术检测 初诊免疫学鉴别确诊及病人残留病灶特征抗原标记确定； 治疗中MRD监测 细胞遗传学 染色体核型分析 FISH 初诊特