医学遗传学——单基因遗传.pptxVIP

Monogenic Inheritance;54页;第三节 常染色体隐性遗传 （autosomal recessive inheritance，AR）;AA × Aa;常见的婚配型及发病风险估计;一个先天性聋哑系谱分析;先证者 Ⅱ4 的双亲不白化 双亲是肯定携带者，男女 均可发病，机率相等；看 不到连续遗传， AR遗传;一个白化病系谱分析;垂体性侏儒;镰状细胞贫血症(sickle cell anemia)(AR);患者体内缺乏核酸内切酶引起的疾病， 基因定位 于9q34.1 或2q21。由于DNA修复基因缺陷→核酸 内切酶缺乏→ 不能切除紫外线诱发的嘧啶二聚体 (特别胸腺嘧啶二聚体TT)。人群患病率 1: 65000 ～1: 100000。患者皮肤对日光特别是紫外线高度 敏感，暴露部位皮肤色素沉着、干燥、角化、萎 缩及癌变，皮肤和眼部肿瘤发生率是正常人千倍 ;疾病基因定位于 3q21-q23，患者尿黑酸氧化 酶缺陷，病人尿中含有尿黑酸(alkapton)，曝 光后变为黑色。 在婴儿期就表现出病症， 到 成年时由于尿黑酸大量 沉积 于关节与软骨外 使关节变性，严重时出现关节炎 并发心脏病;胱氨酸尿症(cystinuria)(AR);先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症(AR) （congenital glucose-galactose malasorption）;糖原贮积症(gl