1基因与基因组.ppt

* 重复序列 编码序列 非编码序列 单 一 序列 结 构 基 因 内含子、调控序列、间隔序列 5. 非编码序列多于编码序列 ＜3％ ＞95％ 高度重复序列：重复次数106 中度重复序列：重复次数10-105 低度重复序列 ，有大量重复序列 * A.反向重复序列 5 AAACCACCGCTGGTAGCGGTGGTTT 33 TTTGGTGGCGACCATCGCCACCAAA 5 5AAACCACCGCTAGCGGTGGTTT33TTTGGTGGCGATCGCCACCAAA5 回文结构 两个序列相同的拷贝在DNA链上呈反向排列。在基因组中约占5％。 高度重复序列 * a.大卫星（macro-satellite）DNA： 重复单位5-10bp，在群体中多态性不显著。 B.卫星DNA（satellite DNA） 存在于非编码区的串联重复序列。 Ⅰ ACAAACT ACAAACT ACAAACTⅡ ATAAACT ATAAACT ATAAACT Ⅲ ACAAATT ACAAATT ACAAATT 果蝇基因组大卫星DNA * b. 小卫星（minisatellite） DNA： 重复单位9-24bp，呈高度多态性。 可变数目串联重复序列：GGGCAGGAXG； 端粒DNA：（TTAGGG）n，2-20kb。 c. 微卫星DNA (micro-satellite DNA) 重复单位2-6bp，常见为(AC)n和(TG)n， 高度多态性，可作遗传标记。 * Father 亲子(亲权)鉴定Parentage Testing * 真核基因组的结构特点： 1. 每一种真核生物都有一定的染色体数目；2. 远大于原核基因组，结构复杂,基因数庞大；3. 真核生物基因转录为单顺反子；4. 有大量重复序列;5. 真核基因为断裂基因;6. 非编码序列多于编码序列;7. 功能相关基因构成各种基因家族。 * 谢谢大家！ 分子生物学研究中心 吴 坤 陆wukunlu@163.com * 医学分子生物学 Medical Molecular Biology 基因与基因组Gene and Genome 吴 坤 陆 分子生物学研究中心 * Gregor Mendel (1822-1884) 1865 遗传因子学说 第一节 基 因 一、基因的概念的发展 Wilhelm Ludvig Johannsen (1857 – 1927) 1909 基因 gene * 1944 Oswald. Avery Maclyn McCarty 肺炎球菌转化实验 证实DNA是遗传物质 1952 Alfred Hershey Martha Chase T4噬菌体感染细菌实验 1941 G. W. Beadle E. L. Tatum 提出“一个基因，一种酶”学说 链孢霉中生化反应的遗传控制 * 一个基因，一条多肽链 血红蛋白 基因的概念： 储存有功能的蛋白质多肽链或RNA序列信息，以及表达这些信息所必需的全部核苷酸序列所构成的遗传单位。 * (一)结构基因 (二)非结构基因 二、 基因的结构 结构基因两侧的一段不编码的DNA片段(侧翼序列)，参与基因表达调控。 基因中编码RNA或蛋白质的DNA序列。 * DNA mRNA前体 RNA剪接 真核生物的结构基因由外显子和内含子两部分组成。编码序列不连续，称为断裂基因。 intron exon 成熟mRNA GT-AG法则 原核生物的结构基因是连续的，RNA合成不需要剪接加工。 （一）结构基因(Structure gene) * (二) 非结构基因 反式作用因子trans-acting factor能识别和结合特定的顺式作用元件,并影响基因转录的一类蛋白质或RNA 顺式作用元件cis-acting element能影响基因表达，但不编码RNA和蛋白质的DNA序列 TATAAA ATATTT 5′ 3′ 3′