半导体基因测序技术筛查地中海贫血的临床应用价值.pdfVIP

1156 实用医学杂志2017年第33卷第7期 半导体基因测序技术筛查地中海贫血的 临床应用价值 杨茜 娄季武赵颖 付有睛 巫静帆何怡 吴春求 周光纪 刘彦慧 摘要 目的：探讨半导体基因测序技术在地中海贫血基因筛查中的应用价值。方法：采集随机就诊 者的静脉血197例作为前瞻性样本；随机选择，临床确诊样本200例作为既往样本。同时采用半导体基因 测序技术和PCR技术进行检测与分析，比较两种检测方法结果的差异。结果：前瞻性样本中，PCR技术检 出地中海贫血基因突变共22例，其中Ot一突变18例，13一突变3例，ol合并13一突变1例；采用半导体基因测序 技术除检出以上基因位点外，另发现罕见型地中海贫血6例。既往样本共200例，其中d．突变118例，B一 突变65例，0【合并B一突变17例，采用半导体基因测序技术另发现突变位点1例。统计分析结果显示，PCR 技术与半导体基因测序技术总符合率为98．5％，Kappa=0．97(≥0．8)。结论：半导体基因测序技术不仅能够 覆盖PCR技