全基是因组检测与遗传病筛查.ppt

Autism 孤独症谱系--智力落后 1.8 AUTS8 位于3号染色体的长臂(3@5一q27)区域。Auranen等(2002)在对38个芬兰孤独症家系的研究中发现1/3先证者的直系亲属有艾斯伯格综合征或进行性吞咽困难。在对其中19个只有孤独症患者的家系的研究中发现了3q25一q27与孤独症的连锁。在D3S3037处得到的最大两点LOD值为3.16，另外包含艾斯伯格综合征的l8个家系的I 0D值为4.3l。 　　l.9 AUTS9 位于7号染色体的长臂(7q31)区域。国际孤独症分子遗传学研究协会(1998)对87个患病同胞对和12个非患病同胞对共99个家系进行了研究，在6条染色体同时得到了多个最大L0D值 1的区域，其中7q3l一(t34最为明显。只用其中的87个患病同胞对进行分析时，在D7S53O和D7S684区域得到最大I OD值为2.53 。Lamb等(2005)在对219个受累同胞对的研究中发现了7q上的两个连锁位点，分别为D7S477和D7$530与D7S640之间的区域。D7$530多点连锁分析最大I.OD值为2.31;又增加了145个男性同胞对后，L0D值在D7S480与D7S530区域增至2.55。这提示基因印记在孤独症的发生中有重要作用 。Trikalinos等(2006)对9项孤独症或孤独症谱系疾病基因组扫描研究做了荟萃分析，得出7q22一q32与孤独症有明