肝豆状核变性家系6例产前诊断.pdfVIP

· 36· 郑州大学学报(医学版) 2008年1月 第43卷 第 1期 诊断和产前基因诊断成为可能。产前基因诊断中， 参考文献 胎儿的DNA样本可以通过抽取羊水和绒毛获得，简 易方便且创伤性小。使用PCR—RFLP技术进行CS— [1]Lefebvre S，Burglen L，Reboullet S，et a1．Identification and MA的产前基因诊断具有较高的特异性和敏感性， characterization of a spinalmuscular a~ophy detemining 此方法简便易行，实验结果容易判断。作者通过对 gene[J]．Cell，1995，80(1)：l55 l2]Rodrigues NR，Owen N，Talbot K，et a1．Deletions in the 7例已证实为CSMA缺失型的家系进行了产前基因