遗传学新技术在发育迟缓患儿病因诊断中的应用价值.pdfVIP

24 J Development Med · · 发育医学电子杂志 2015 年 1 月 第 3 卷 第 1 期 ，Jan 2015 ，Vol.3 ，No.1 ·论著· 遗传学新技术在发育迟缓患儿 病因诊断中的应用价值 黎芳　宇亚芬　麻宏伟 （中国医科大学附属盛京医院　发育儿科，沈阳　110004 ） 【摘要】 目的　 探讨遗传学新技术在儿童发育迟缓（DD ）病因诊断中的应用价值。方法　应用常规 染色体核型分析、染色体微缺失检测、致病基因突变分析、串联质谱、气相色谱 - 质谱技术 , 对儿童 保健门诊 2013 年 9 月至 2014 年 9 月就诊的 180 例 DD 患儿进行外周血或尿液分析。结果　 异常检出 率为 27.2% （49/180 ）, 其中 49.0% （24/49 ）是应用常规染色体核型分析技术确诊:15 例为 21- 三体综 合征 ,9 例为其他染色体异常 ； 51.0% （25/49 ）是应用新近开展的遗传学新技术确诊:14 例为染色体微 缺失综合征 ,6 例为遗传代谢病 ,5 例为致病基因突变所致。 14 例染色体微缺失综合征中 3 例为 Prader- Willi 综合征，天使综合征、22q13 缺失综合征、Williams 综合征及 Smith-Magenis 综合征各 2 例，猫叫 综合征、22q11 微缺失综合征及 1p36 缺失综合征各 1 例 ；6 例遗传代谢病中 3 例为甲基丙二酸血症 ； 枫糖尿症、酪氨酸血症和戊二酸尿症各 1 例 ；5 例基因突变中 3 例为脆性 X 综合征，2 例为德朗热综 合征。结论　遗传学新技术提高了对 DD 患儿的病因学诊断 ；常规染色体检查正常的儿童不能排除染 色体微缺失综合征和遗传代谢病。常规染色体核型分析、染色体微缺失检测、基因突变检测、串联质 谱及气相色谱 - 质谱分析在临床应用中具有互补作用，彼此不能完全替代，临床上应根据不同的特殊 面容和临床特征，选择相应的遗传学检测技术。 【关键词】常规染色体核型分析 ；染色体微缺失检测 ；串联质谱、气相色谱 - 质谱 ；发育迟缓 The application of new genetic technology in the children with developmental delay and mental retardation LI Fang,YU Ya-fen,Ma Hong-wei(Department of Developmental Pediatrics,Shengjing Hospital of China Medical Uiversity ,Shenyang 110004) Corresponding author:Ma Hongwei(E-mail: mahongwei1960@163.com ) Abstract Objective 【 】 To investigate the diagnostic value of new genetic technology in the child with developmental delay and mental retardation. Method　The peripheral blood and urine of 180 children with developmental retardation which were collected from the patients in the child care department from September 2013 to September 2014 were analyzed using chromosomal karyotype analysis, MLPA ,genetic mutation analysis, MS-MS and GC-MS. Results　The anomaly detection rate was 27.2% (49/180), forty- nine percent (24/49 ）of the cases