重庆市分水镇高三生物第5章基因突变及其他变异考点七遗传病的监测和预防及人类基因组计划复习新人教版必修.docVIP

第5章 基因突变及其他变异 考点七 遗传病的监测和预防及人类基因组计划 1．用文字和箭头表示遗传咨询的过程。 答案　诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议。 2．观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查的异同点。 两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。 易错警示　与遗传病的监测、预防及人类基因组计划有关的4点提示 (1)禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施，但不是唯一措施。 (2)近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率。 (3)B超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。 (4)人类基因组计划检测对象：一个基因组中，24条DNA分子的全部碱基(对)序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是检测基因序列。 3．幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是(　　) A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等 B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断 C．遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法 D．禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法 答案　D 4．21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是(　　) ①适龄生育　②基因诊断　③染色体分析　④B超检查 A．①③ B．①② C．③④ D．②③ 答案　A 解析　21三体综合征为染色体异常遗传病，显微镜下可以观察到染色体数目异常，因此胚胎时期，通过进行染色体分析，即可检测是否患病。由图可知，发病率与母亲年龄呈正相关，提倡适龄生育。 5．人体细胞中共有46条染色体，玉米体细胞中共有20条染色体，要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为(　　) A．46,20 B．23,10 C． 22(常)＋X＋Y,10 D．22(常)＋X＋Y,11 答案　C 1．基因组与染色体组的确定 由图示看出，对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。 2．常见生物基因组和染色体组中染色体 人(44＋XY) 果蝇(6＋XY) 家蚕(54＋ZW) 玉米(20，♀♂同株) 小麦六倍体(42，♀♂同株) 基因组 22＋X＋Y＝24条 3＋X＋Y＝5条 27＋Z＋W＝29条 10 7 染色体组 22＋X(或Y)＝23条 3＋X(或Y)＝4条 27＋Z(或W)＝28条 10 7 1．明确下面的实验原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。 2．完善实验流程 易错警示　调查遗传病遗传方式和发病率的方式不同：(1)调查人类遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行，根据调查结果画出遗传系谱图。(2)调查遗传病患病率时，要注意在人群中随机调查，如不能在普通学校调查21三体综合征患者的概率，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。 6．已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校动员全体学生参与该遗传病的调查，为了使调查更为科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。 (1)调查步骤： ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现； ②设计记录表格及调查要点如下： 双亲性状 调查家庭个数 子女总数 子女患病人数 男 女 总计 ③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据； ④汇总总结，统计分析结果。 (2)回答问题： ①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。 ②若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是___________________________遗传病。 ③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是__________________________遗传病。 ④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_________________________遗传病。 ⑤若只有男性患病，可能______________________________遗传病。 答案　(2)①可能的双亲性状依次为：双亲都正常　母亲患病、父亲正常　父亲患病、母亲正常　双亲都患病　②常染色体隐性　③伴X染色体隐性　④伴X染色体显性　⑤伴Y染色体 解析　从题干中可以看出，进行人类遗传病的调查时，需确定要调查的遗传病、设计记录表格、对调查的结果进行记录和总结等。在设计的表格中要有双亲的性状、子女的性状、调查总数、子女的性别等，便于结果的分析。在进行结果分析时，要注意结合所学的遗传学知识进行，若男女患病比例相等，且发病率较低，表明致病基因与性染色体无关，并且可能是隐性遗传病；若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐性遗传