遗传筛查产前诊断.pptVIP

第二十章 遗传咨询、遗传筛查与产前诊断 重要性 第一节 遗传咨询 GENETIC COUNSELLING 第二节 遗传筛查 GENETIC SCREENING 遗传筛查的手段 遗传筛查的手段 遗传筛查的手段可分为创伤性和无创伤性两种 创伤性 羊膜穿刺 绒毛活检 脐带穿刺 羊膜腔胎儿造影 胎儿镜检查 超声波检查 (Ultrasonography) Fetal Echocardiography 超声心动图—室间隔缺损 Hydrocephaly Cleft palate (arrow) 超声波检查 超声波检查 超声波检查 高频超声High frequency sound waves 羊膜腔穿刺行羊水检查Amniocentesis 羊膜腔穿刺行羊水检查 绒毛活检Chorionic villus sampling (CVS) 羊膜腔胎儿造影 经皮脐静脉穿刺取胎血检测Umbilical cord puncture(cordocentesis) 胎儿心动图Fetocardiogram 胎儿镜检 Embryofetoscopy 孕妇外周血分离胎儿细胞 植入前遗传学诊断技术 Embryo biopsy: removing?a single blastomere for?preimplantation diagnosis of genetic abnormalities. 第三节产前诊断PRENATAL DIAGNOSIS宫内诊断INTRAUTERINE DIAGNOSIS出生前诊断ANTENTAL DIAGNOSIS 定义 指在胎儿出生之前应用各种先进的科技手段，采用影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，了解胎儿在宫内的发育状况，对先天性和遗传性疾病作出诊断，以便进行选择性流产 注意 产前诊断和产前检查的区别 出生前诊断和出生后的诊断的区别 产前诊断的适应症 产前诊断方法的概述 产前诊断的对象 1 35岁以上的高龄孕妇 2 夫妇一方有染色体异常、先天性代谢疾病 3 性连锁隐性遗传病基因携带者 4 有遗传性家族史或有近亲婚配史的孕妇 5 生育过畸形儿或原因不明流产、死胎、死产者 6 本次妊娠早期接受化学、物理、生物制畸物或羊水过多、疑有畸胎者 产前诊断的疾病种类 1.染色体病： 数目异常 常染色体--三体（21-三体，Turner综合征） 性染色体--先天性卵巢发育不全症（45，XO） 常染色体结构异常 缺失、重复、倒位、易位 产前诊断的疾病种类 2.性连锁遗传病 以X连锁隐性遗传居多。如：甲型血友病、杜氏肌营养不良（DMD）、红绿色盲等 携带致病基因的男性（XY）（患者）： 男孩健康 女孩为杂合体（应人工流产） 携带致病基因的女性（XX） （携带者）： 男胎1/2发病（应人工流产） 女胎1/2为携带者 产前诊断的疾病种类 3.先天性代谢缺陷病 目前可诊断80余种 机制：基因突变 酶缺失 代谢抑制 代谢中间产物累积 临床表现 如苯丙酮尿症等 除极少数疾病可以治疗外，其余尚无有效 治疗方法 产前诊断的疾病种类 4.非染色体性先天畸形 —有明显的结构改变，如无脑儿、脊柱裂等神经管缺陷 (Neural Tube Defects, NTD) NTD 是指胎儿期神经管闭合障碍或闭合后因其它原因再度穿孔所致的一组中枢神经系统畸形。我国NTD的发生率为0.66～10.53‰，平均为2.74‰，在我国出生缺陷顺位中占第一位，国家已列为重点研究课题 染色体病的产前诊断 方法 细胞遗传学 （原位杂交技术—准确、快速） 途径 1）羊水细胞制备染色体 2）绒毛细胞制备染色体 3）胎儿血细胞培养制备染色体 性连锁遗传病的产前诊断 目的 确定性别，决定取舍 方法 羊水细胞培养 正确率不足100% 原位杂交 效果良好 （Y染色体特异性探针） 聚合酶链反应（PCR） 结果准确 （Y染色体特异性DNA序列） 基因诊断 对可能发病的男胎 先天性代谢缺陷病的产前诊断 多为 常染色体隐性遗传病 方法 —测定羊水细胞或绒毛细胞特异酶活性 是产前生化诊断的经典方法，有其局限性