新医课件 基因与基因突变.ppt

5、 基因突变与修复 遗传物质是相对稳定的，但又是可变的。机体内外的环境中有许多因素可使基因发生突变。所谓突变（mutation）就是指机体细胞中的遗传物质所发生的可以遗传的变异。 广义的突变包括基因突变和染色体畸变，前者一般指基因分子水平上的变化；后者涉及染色体的结构和数目的变化。由于染色体突变常采用畸变一词，故狭义的突变即指基因突变。 基因突变（gene mutation）是指在一定因素影响下，基因组DNA分子某些碱基或其序列发生改变，即碱基对的增加、缺失或改变，使基因的结构（核苷酸顺序或数目）发生可遗传的改变。 基因突变中最小的变化是DNA链中的一个或一对碱基的改变，称点突变（point mutation）。 1.单个碱基取代 2.移码突变 3.密码子插入或丢失 4.不等交换 5.动态突变 基因突 变的类型 同义突变 错义突变 无义突变 终止密码突变 一、基因突变的类型 1.单个碱基取代 三联体密码子中一个碱基被另一碱基取代，就称单个碱基取代。 通过单个碱基取代可以使被替换部位的三联体密码意义发生改变。 根据取代的碱基类型不同，可以分为转换和颠换两种形式。 如果碱基的取代影响的是密码子，则会产生同义突变、无义突变、错义突变和终止密码突变等遗