α地中海贫血 - 副本课件.pptVIP

讲课人：郭雄文 小组成员：郭雄文 王俊 肖健 杨乐 张勇 邱裕佳 耿思敏 金晶 王姗 白文萱 α地中海贫血 讲述内容： α地中海贫血的来源；遗传方式及发生的分子机制；α地中海贫血的主要临床症状及其诊断、治疗及预防 。 α地中海贫血 ——α珠蛋白链合成数量不平衡 最初发现在地中海地区居住的人群发病率特别高而得名，实际上世界各地都有发生，非洲和东南亚也比较常见。 α-珠蛋白基因第16?号染色体短臂上缺失/突变，造成α-珠蛋白链合成减缺，从而引起的溶血性贫血称为α地中海贫血。 α地中海贫血的分布 遗传方式 遗传方式：不完全显性遗传 若夫妻只有一方是地中海贫血基因携带者，每次怀孕，她们的子女有50%机会因遗传而成为地中海贫血基因携带者。 若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕，其子女有25%的机会为正常，50%的机会为带因者，另25%的机会为重型地中海型贫血患者，因此，在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病。 发生的分子机制 ?-地中海贫血的发病机制 正常人?链的合成是由第16对染色体上两对连锁的?珠蛋白基因控制 这4个基因不同程度的缺失造成?链合成减少、HbA不足和小细胞低色素性贫血 临床症状 ?地贫的临床类型和特点 静止型：缺1个基因，无症状 轻型（标准型，?地中海贫血特征）：缺2个基因，无症状或轻度贫血 中间型（Hb H):缺3个基因，贫血，轻度黄疸，肝脾肿大。多余的?链聚合成HbH(?4) ，HbH(?4)? 重型（Hb Barts；胎儿水肿综合征):缺4个基因，流产，死胎，生后死亡。胎儿重度贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大、浆膜腔积液。多余的?链聚合成HbBarts(?4),HbBart’s (?4)?。 胎 儿 水 肿 α地中海贫血的诊断 1.血红蛋白H 病 根据临床特点及Hb 电泳分离出HbH 即可确诊。有条件单位尚可进一步作基因诊断。 2.Hb Bart’s 胎儿水肿综合征 依本症临床特征，肝肿大比脾肿大明显，特征性红细胞形态及Hb 电泳主要Hb 为Hb Bart’s 即可确诊。 脾切除术 适应症：脾亢，巨脾有压迫症状，输血量明显增加者。5-6岁以后施行。 地中海贫血的治疗 长期注射除铁剂 去铁胺25-50mg/kg，皮下注射，连续12h（pump），5-7天/周。 输血 诊断明确时,马上开始输血,不可延迟。 基因活化疗法 用化疗药物增加?基因表达或减少?基因的表达。 骨髓干细胞移植 新生儿脐带血或成人骨髓 地中海贫血的预防 群体预防：携带者的筛查识别，避免联姻 个体及家系预防：双方基因检查，确定基因状态，提供遗传咨询，并进行产前诊断 最常见的遗传性溶血性贫血种类之一 病理生理学的中心环节：珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链产量的平衡异常，而产生的珠蛋白肽链的分子结构正常 贫血产生的基础：无效造血；溶血；脾大/脾功亢进 临床特点：高度异质性（无症状至重度贫血、死胎、胎儿水肿等） 治疗要点：长期正规输血、去铁治疗，骨髓干细胞移植可根治 预后：可达正常寿命 总 结