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苯丙酮尿症phenyketonuria 一、病因 经典型： 苯丙氨酸羟化酶缺陷所致 四氢生物蝶呤缺乏型： 鸟苷三磷酸环化水合酶或6-丙酮四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺陷 二、发病机制 三、临床表现 临床症状常在3~6个月开始出现 智力低下 色素减少 尿有鼠臭味 四、诊断 新生儿筛查 Guthrie细菌抑制试验 婴儿筛查 尿三氯化铁试验；尿2、4-二硝基苯试验 确诊试验 血清苯丙氨酸和酪氨酸生化定量 杂合子携带者检测 其它诊断试验 五、治疗 方法：饮食疗法—给予低苯丙氨酸饮食 原则：早期治疗，持续至青春期以后，苯丙氨酸摄入量既能保证生长发育和体内代谢的基本需要，又不致引起血中苯丙氨酸浓度过高 治疗结果 出生后一月内开始治疗者智力发育接近正常，2~3岁开始治疗尚可限制脑损害发展，4~5岁开始治疗，仅减轻癫痫发作和行为异常，脑损害难以恢复。 六、小结 ⒈ 本病为单基因隐性遗传性疾病 ⒉ 由苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸代谢紊乱所致 ⒊临床表现为智力低下、色素减少、尿有鼠臭味 ⒋ 出现临床症状