- 1、本文档共35页,可阅读全部内容。
- 2、原创力文档(book118)网站文档一经付费(服务费),不意味着购买了该文档的版权,仅供个人/单位学习、研究之用,不得用于商业用途,未经授权,严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等,侵权必究。
- 3、本站所有内容均由合作方或网友上传,本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺!文档内容仅供研究参考,付费前请自行鉴别。如您付费,意味着您自己接受本站规则且自行承担风险,本站不退款、不进行额外附加服务;查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档,您可以点击 这里二次下载。
- 4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等,请点击“版权申诉”(推荐),也可以打举报电话:400-050-0827(电话支持时间:9:00-18:30)。
查看更多
男性孕前优生查1-课件(PPT-精)
孕前男性优生检查 及常见病诊断 吴秀琳 福州市计划生育服务站 Fuzhou Family Planning Service Station 男性生殖系统解剖图 体重指数(BMI)=体重(公斤)/身高米2 正常值范围:18.5-24特殊面容 甲亢面容:惊愕眼裂 增宽,眼球凸出目光 炯炯,兴奋不安,烦 躁易怒 P17二尖瓣面容:两颧 紫红,口唇紫绀。 P8库欣综合征:向心性肥胖,满月脸,水牛背,可有痤疮、多毛,女性出现胡须等。 先天愚型 又称21三体综合征或唐氏综合征(Down Syndrome )患者核型为47,XX(XY),+21。患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多; 病史和家族史调查问诊中的注意要点 ★ 病名结合特征性的症状 适当的医学术语辅以通俗语言交替应用 癫痫--发作时突然昏倒,全身痉挛,有的 口吐 白沫, 俗称“羊痫风”“羊角风” 慢性肾炎--反复水肿、高血压、尿检血尿、蛋白尿 淋病/梅毒/衣原体感染--尿道脓性分泌物,尿痛,生殖器溃疡 地中海贫血--慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,黄疽 β地中海贫血多见于地中海地区或东南亚。 我国长江以南各省均有报道,以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高,在北方较为少见。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者,每次怀孕,其子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为带因者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者,因此,在遗传咨询及产前诊断方面,这是非常重要的疾病。 Aa Aa AA Aa Aa aa (1) .重型 又称Cooley 贫血。患儿出生时无症状,至3~12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽,先发生于掌骨,以后为长骨和肋骨; 1 岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷,两眼距增宽,形成地中海贫血特殊面容。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。本病如不治疗,多于5岁前死亡。 (2)中间型:轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。 (3)轻型:轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。 孕前优生医学建议及指导 有地中海贫血病史、生育史和/或家族史的待孕夫妇告知:该病属常染色体隐性遗传能导致胎死宫内或生后不久死亡;患儿严重贫血、生长发育迟缓、夭折。1.建议夫妇双方转诊遗传咨询门诊进行基因诊断2.若证实本身和配偶同属β型带基因者,你们的儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为带基因的杂合子和四分之一的机会成为中型或重型贫血患者的风险,应接受产前诊断。 白化病--这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。 就是说患者的双亲都携带了白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种情况的发生几率是 1/4 。有一种以眼睛损害为主的白化病类型,被称为眼白化病,表现为 X 连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病,这种传递的概率是 1/2 。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。 大约70个表现型正常的人中有一个白化基因的杂合子。 血友病 男女均可发病,但绝大部分患者为男性。包括血友病A(甲)、血友病B(乙)和因子XI缺乏症(曾称血友病丙)。前两者为性连锁隐性遗传,后者为常染色体不完全隐性遗传。 1、发病特点 2 岁或童年以后发病,发病越早症状越重,反复出血,终身不愈。 2、出血特点 自发或轻微外伤即见渗血不止,甚至持续数天,多为瘀斑、血肿;膝、踝、肘、腕等关节易出血,反复出血可致关节
您可能关注的文档
- 拟人化的卡通-课件(PPT-精).ppt
- 新学校,新同学-课件(PPT-精).ppt
- 新发传染病之埃博拉和手足口-课件(PPT-精).ppt
- 数星星的孩子-课件(PPT-精).ppt
- 新浪网络歌曲排行榜#8-课件(PPT-精).ppt
- 文明小博客应用(西宁)-课件(PPT-精).ppt
- 文言文句式-课件(PPT-精).ppt
- 新型网络营销案例分析-课件(PPT-精).ppt
- 文库-信息提示983207-课件(PPT-精).ppt
- 新标准日本语第一课-课件(PPT-精).ppt
- 浙江省临海市白云高级中学2025届高三历史3月月考试题.doc
- 云南拾谷县第一中学2024_2025学年高二物理上学期10月月考试题.doc
- 2025版高考生物总复习第13讲基因的分离定律教案苏教版.doc
- 湖北省黄石实验高中2024_2025学年高一历史下学期期末考试模拟卷.doc
- 通史版2025版高考历史大一轮复习专题七近代化的曲折发展__中日甲午战争至五四运动前4第4讲从维新思想到新文化运动课后达标检测含解析新人教版.doc
- 2024年高考数学考试大纲解读专题04导数及其应用含解析文.doc
- 河南省许汝平九校联盟2024_2025学年高一语文上学期期末考试试题扫描版无答案.doc
- 江西省吉安市吉水县第二中学2024_2025学年高一历史上学期第二次月考试题.doc
- 北京市平谷区2025届高三政治一模考试试题含解析.doc
- 2025届中考物理第四讲物态变化专项复习测试无答案新人教版.docx
文档评论(0)