男性孕前优生查1-课件（PPT-精）.ppt

孕前男性优生检查 及常见病诊断 吴秀琳 福州市计划生育服务站 Fuzhou Family Planning Service Station 男性生殖系统解剖图 体重指数（BMI）＝体重（公斤）/身高米2 正常值范围：18.5-24特殊面容 甲亢面容：惊愕眼裂 增宽，眼球凸出目光 炯炯，兴奋不安，烦 躁易怒  P17二尖瓣面容：两颧 紫红，口唇紫绀。 P8库欣综合征:向心性肥胖，满月脸，水牛背，可有痤疮、多毛，女性出现胡须等。 先天愚型 又称21三体综合征或唐氏综合征（Down Syndrome ）患者核型为47,XX(XY),+21。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多； 病史和家族史调查问诊中的注意要点 ★ 病名结合特征性的症状 适当的医学术语辅以通俗语言交替应用 癫痫－－发作时突然昏倒,全身痉挛,有的 口吐 白沫, 俗称“羊痫风”“羊角风” 慢性肾炎－－反复水肿、高血压、尿检血尿、蛋白尿 淋病/梅毒/衣原体感染－－尿道脓性分泌物，尿痛，生殖器溃疡 地中海贫血－－慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，黄疽 β地中海贫血多见于地中海地区或东南亚。 我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，因此，在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病。 Aa Aa  AA Aa Aa aa (1) .重型 又称Cooley 贫血。患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨； 1 岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。本病如不治疗，多于5岁前死亡。 　　(2)中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。 　　(3)轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。 孕前优生医学建议及指导 有地中海贫血病史、生育史和/或家族史的待孕夫妇告知：该病属常染色体隐性遗传能导致胎死宫内或生后不久死亡；患儿严重贫血、生长发育迟缓、夭折。1.建议夫妇双方转诊遗传咨询门诊进行基因诊断2.若证实本身和配偶同属β型带基因者，你们的儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为带基因的杂合子和四分之一的机会成为中型或重型贫血患者的风险，应接受产前诊断。 白化病－－这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。 就是说患者的双亲都携带了白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，就会患病，而且子女中男女患病机会均等，这种情况的发生几率是 1/4 。有一种以眼睛损害为主的白化病类型，被称为眼白化病，表现为 X 连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病，这种传递的概率是 1/2 。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。 　　大约70个表现型正常的人中有一个白化基因的杂合子。 　 血友病 男女均可发病，但绝大部分患者为男性。包括血友病A(甲）、血友病B（乙）和因子XI缺乏症（曾称血友病丙）。前两者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体不完全隐性遗传。 1、发病特点 2 岁或童年以后发病，发病越早症状越重，反复出血，终身不愈。 　　2、出血特点 自发或轻微外伤即见渗血不止，甚至持续数天，多为瘀斑、血肿；膝、踝、肘、腕等关节易出血，反复出血可致关节