乳腺癌分子病理诊断中检测ERCC2基因多态性的应用分析.docVIP

精品论文 参考文献 乳腺癌分子病理诊断中检测ERCC2基因多态性的应用分析 湖南省郴州市第一人民医院 423000 【摘 要】目的：对乳腺癌分子病理诊断中检测ERCC2基因多态性的应用价值进行分析。方法：以50例乳腺癌患者以及50例无乳腺疾病健康对照组作为研究对象，对ERCC2基因多态性分布与乳腺癌易感性、以及ERCC2基因多态性分布与乳腺癌临床病理特征进行分析。结果：rs238416位点下，两组患者在GA基因型、GA＋AA基因型、以及A基因型的分布上具有显著差异（P＜0.05）。在rs238416位点下，p53蛋白阳性乳腺癌患者GA基因型携带频率显著低于阴性患者（P＜0.05）。结论：rs238416位点基因多态性分布与乳腺癌p53蛋白表达有相关性关系，可通过对ERCC2基因多态性进行检测的方式实现对乳腺癌的早期诊断。 【关键词】乳腺癌；ERCC2；基因多态性；病理诊断 abstract：objective：to detect ERCC2 gene polymorphism in the molecular pathological diagnosis of breast cancer application value are analyzed.Methods：50 cases of patients with breast cancer and 50 cases of mammary gland disease healthy control group as the research object，the ERCC2 gene polymorphism and breast cancer susceptibility distribution，distribution and ERCC2 gene polymorphism and breast cancer clinical pathological features were analyzed.Results：rs238416 loci，the two groups of patients in the GA genotype，GA + AA genotype，and A genotype distribution had significant difference（P lt; 0.05）.Under rs238416 loci，GA genotype frequency to carry the p53 protein positive breast cancer patients was significantly lower than the negative patients（P lt; 0.05）.Conclusion：rs238416 loci gene polymorphism distribution have correlation relationship with p53 protein expression of breast cancer，can detect the ERCC2 gene polymorphism by the way of early diagnosis of breast cancer. key words：breast cancer；ERCC2；Genetic polymorphism；Pathological diagnosis 乳腺癌是我国发病率较高的恶性肿瘤之一，病死率较高，已严重威胁妇女生命安全。几年来，有大量报道[1-2]中均证实ERCC2基因在参与受损DNA核苷酸切除修复中的重要意义，并提示多个位点与乳腺癌易感性有密切关联性。为对乳腺癌分子病理诊断中检测ERCC2基因多态性的应用价值进行分析，本研究中以50例乳腺癌患者以及50例无乳腺疾病健康对照组作为研究对象，将ERCC2基因多态性检测结果对照报告如下： 1 资料与方法 1.1 一般资料 以我院住院部2015年3月~2015年12月期间收治50例乳腺癌患者以及50例无乳腺疾病健康对照组作为研究对象，分别设置为观察组、对照组。观察组患者均为女性，年龄范围28~60周岁，平均（46.3plusmn;2.8）岁；对照组均为女性，年龄范围25~60周岁，平均（45.1plusmn;2.1）岁。对比两组受检对象基本资料，未见显著差异（P＞0.05），有可比性。 1.2 方法 抽取两组受检对象3.0ml抗凝血样本，根据试剂盒说明书提取外周血样基因组DNA，在-80℃条件下保存备用。筛选HapMap数据库中ERCC2基因型数据，以rs3916840、rs1799793、以及rs238416为分析位点。PCR扩增反