苯丙酮尿症PPTPPT.pptVIP

那些年的高三生物; ;苯丙酮尿症的历史（一）;苯丙酮尿症的历史（二）; 非典型PKU临床表现;苯丙酮尿症概况 临床症状 遗传方式 发病机理 诊断方法 治疗 预防措施 ;PKU的遗传方式 小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。 　综上可知，苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传，突变基因位于12号染色体长臂（12q24.1），该基因的微小变异即可引起发病，并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病，以近亲结婚的子代为多见，患儿同胞约40%患病。迄今已经发现400余种PAH基因突变，包括缺失、错义突变、无义突变、同义突变等，中国人群中已报道70种以上基因突变 ;苯丙酮尿症概况 临床症状 遗传方式 发病机理 诊断方法 治疗 预防措施 ; 苯丙酮尿症的发病机理 苯丙酮尿症（pku)是新生儿疾病筛查领域中最成功、最经典的病种。该病系由于体内先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷所引起的苯丙氨酸（pa)代谢障碍。Pa是人体的必需氨基酸之一，经食物摄取后，部分为机体蛋白合成所利用，部分经肝脏苯丙氨酸羟化酶的作用转变成酪氨酸，后进一步转变为多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、黑色素等重要生理活动物质，pku患儿肝脏苯丙氨酸羟化酶的水平仅为正常人的1%后更低。因此pa不能转化为酪氨酸而在体内异常蓄积，同时，酪氨酸、多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、黑色素等形成障碍，引起一系列神经系统损害。此外，血中pa经旁路代谢，最终产物（如苯乙酸等）蓄积在血中、闹脊液和各种组织中，并从尿、汗液中排出体外。;;苯丙酮尿症概况 临床症状 遗传方式 发病机理 诊断方法 治疗 预防措施 ;PKU诊断方法;尿蝶呤分析：主要鉴别各种苯丙酮尿症 酶学诊断PHA仅存在于肝细胞，需经肝活检测定。不适用于临床诊断。 DNA分析：近年来广泛用于PKU诊断、杂合子检出和产前诊断。;苯丙酮尿症概况 临床症状 遗传方式 发病机理 诊断方法 治疗 预防措施 ;治疗;苯丙酮尿症概况 临床症状 遗传方式 发病机理 诊断方法 治疗 预防措施 ;PKU预防措施;谢谢观看