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Brugada Syndrome 于连慧 Brugada 兄弟 Ramon Pedro Josep 学术界的评价 Brugada 兄弟在医学上做出了重大贡献，他们发现了一种以心电图异常为特征的临床综合征引起了广泛的关注，就象打开了潘多拉魔盒 ---Special Review Circulation.2004;109:1463-67. 一切来源于心电图（ECG） 1986年首例，波兰男孩，3岁，反复心脏性晕厥。其妹妹类似病史，于2岁猝死。 1992年---多中心报告（8例） 右束支传导阻滞 V1~3导联ST段帐蓬样抬高 心脏性猝死 JACC, 1992；20：1391-6 （提出临床综合征的概念） 1996年---命名“Brugada Syndrome” Dr. Charles Antzelevitch Dr. Yan GX (严干新大夫) J 波和ST段抬高的细胞学基础 命名“Brugada Syndrome” Circulation, 1996；93：372-79 SCN5A基因 INa In LQTS3 ( Wang Q, et al. Cell,1995,80,805-11) But in Brugada Syndrome INa 基因学研究 至今只发现 SCN5A （编码钠通道）与 Brugada 综合征有关 已发现80多个突变位点，20多个已完成功能表达研究 结果是引起心脏钠离子流功能性降低 约 18-30% 的病人发现SCN5A 基因突变 (其它可能为引物区，　错排，或cryptic splicing突变等情况) Towbin JA Priori SG Brugada R 心电图诊断特征---主要强调ＳＴ段抬高 Coved-type Saddleback-type I 型 II 型 III 型 心电图特征的变化 具动态性 心电图特征的变化 右胸导联抬高记录位置  心电图特征的变化---药物激发试验 Ajmaline 1mg/kg iv 前后 心电图特征的变化---药物激发试验 Flecainide 2mg/kg iv 前后 心电图特征的变化---药物激发试验 INa, Ica 　　 Ito, Ik-ATP 右室动作电位平台区缺失 复极离散 ＳＴ段抬高 ２相折返 易诱发多形性室速或室颤 心电图变化及致心律失常机制 J Cardiovasc Electrophsiol 2001；12：268-72 J Cardiovasc Electrophsiol 2001；12：268-72 临床资料 动物试验 病例　男，23岁 我们的病例　男，３１岁（监护仪记录，电击转复） 临床诊断标准 I 型ＥＣＧ特征可诊断BS， 具以下之一可确诊 室颤 、 多型室速、 心脏性猝死家族史（＜45岁）、 家族成员有类似心电图改变、 电生理（程序刺激）诱发ＶＴ、 晕厥史、 Nocturnal agonal respiration。 II、III 型ＥＣＧ特征不能诊断BS 药物激发试验阳性后，为疑诊；具前述条件1项以上为确诊 CIRCULATION 2005；111：659-70 临床诊断标准 1、右胸前导联记录位置上移，可增加检测的敏感性， 2、鉴别诊断：如RBBB、LVH、ERS、AMI、PE、ARVD、Nervous system abnormality、Post- DC Cardioversion 3、其它有诊断意义的心电图征象：右室传到延迟、P波增宽、PR及QRS 时限延长、房颤和预激室上速等心律失常 CIRCULATION 2005；111：659-70 流行病学特点 多见于东南亚，据统计58%的病人为亚洲籍， 已确认SUDS 和BS为同一疾病 发病人群多为青年男性（男：女约为8：1）， 年龄最小2天，最大为84岁 占所有猝死的4%，无器质性心脏病猝死的20%， 平均猝死年龄41+15岁 发生率约5/10000， Brugada心电图征发生率： （日本资料）I型 12/10000；II型和III型58/10000) 发病特点及危险评价 发热、低血钾常见诱因，常于休息或睡眠时发作 有猝死病史的病人复发率高达69% 有晕厥病史的病人复发率达19% 无病史的病人，8%可能出现心脏事件 随访：33+39月 Brugada报道2002年（334例） 发病特点及危险评价 原发I型心电图征的病人，比药物试验后继发I型心电图征者，发生心律失常的危险高7.7倍 男性病