新生儿疾病筛查在基层单位普及推广的重要意义.docVIP

精品论文 参考文献 新生儿疾病筛查在基层单位普及推广的重要意义 刘凤玲1 史明霞2 （1新疆精河县人民医院 833300；2新疆精河县疾病预防控制中心 833300） 【中图分类号】R172 【文献标识码】B【文章编号】1672-5085（2013）08-0388-02 【关键词】 新生儿疾病筛查 智力障碍 人口素质 新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过滤纸血斑放射免疫法发现先天性甲低（简称CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）这两种危害严重的先天性遗传性疾病，做到早期发现，早期诊断，早期治疗，避免宝宝因脑，肝，肾等损害而导致智力，体力发育障碍甚至死亡 1 材料和方法 1.1采集对象：系医疗卫生机构或卫生院降生的全部活产婴儿。 1.2采集方法：为国际上统一的Guthrie法，即使用特定的滤纸采取合适的血斑干燥后，尽快送疾病筛查中心进行检测 1.3采血时间：采血应当在婴儿出生72小时后并吃足6次奶后（包含人工喂养）进行，这是因为婴儿出生72小时后采血可避免生理性促甲状腺激素（简称TSH）上升时期，减少了CH筛查的假阳性机会，并可防止TSH上升延迟的婴儿产生假阴性，吃足6次奶是因为在未哺乳，无蛋白负荷的情况下会出现PKU筛查阴性，对于因各种原因提前出院和转院的婴儿，不能在72小时后采集血样的，原则上应该由接产单位对上诉婴儿跟踪采血，留下婴儿父母的联系电话和具体家庭住址，提高筛查的覆盖率。 1.4采血部位：多选择婴儿足跟的内侧1/3处或外侧1/3处，方法是：先用热毛巾热敷足跟10分钟左右，注意温度用手接触不烫手为宜，目的是使其充血，然后用75%的酒精棉签消毒足跟后用专用采血针穿刺，深约3毫米，弃去第一滴血后将挤出的第二滴血液滴在特定的滤纸片上，使其充分渗透至滤纸背面，每个婴儿要采集3个血斑，每个血斑的直径应ge;10mm。 1.5采血卡片的填写：在采血卡片上逐项填写所有项目，不能漏项，要求字迹清楚，文字规范，不能涂改。 1.6血片的保存和递送：将合格的滤纸片血斑平放在室内清洁干燥处，使其自然晾干，不能用电吹风机和电暖气干燥，然后装入盛有干燥剂的塑料袋内置2-4℃冰箱冷藏保存，每周一次将血样送相应的地（市），县新生儿疾病筛查中心验收并保存，市县中心在将血样邮寄快递至省中心实验室进行检测。 1.7血片的验收：为明确职责把好质量关，各级质控员，市（县）中心、省中心都要对递上来的采血卡片和血样质量进行验收、签名、对于不合格的血片应退回重新采集、并注明回退原因，中心还将要核对采血单位的产数，计算出新生儿疾病筛查的覆盖率。 1.8检测项目：项目：CH筛查检测TSH，PKU检测苯丙氨酸（PA）的浓度，应用目前国际上最先进的时间分辨荧光免疫分析法进行检测，对检测结果阴性的一般不通知市、县管理中心，对阳性可疑病例，则进行复查，若仍为阳性，就反馈到市、县中心要配合做好阳性病例的召集和回访，复查和确诊工作。 2 结果 新生儿疾病筛查是国家妇幼卫生项目，是一次性普查，责任重大，在整个筛查过程中滤纸的选择、血样的采集、采血卡片的填写、血样的递送、试剂的选择、检查技术的控制以及结果的判断等各个方面都要把好质量关，并建立相应的网络系统进行跟踪督查，对可疑阳性病例要及时复查，复查仍阳性病例的婴儿要进行确诊检查，确诊后的婴儿要及时给与长期的、正确的药物治疗或饮食控制，以保证新生儿疾病筛查的效果。 3 讨论 随着现代医学的发展和人民生活水平的提高，新生儿死亡率逐渐降低，死亡原因占自大比例的就是先天缺陷，这些缺陷一般都是由遗传因素所引起的，包括染色体异常、另一些则是受到遗传及环境的多因子异常，有部分先天遗传性疾病，在早期症状往往不明显，但一旦发病就会造成永久性的损伤，给家庭及社会带来一生的遗憾和负担，新生儿疾病筛查就可以在疾病早期无症状的时候，检查并确诊、使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制。 基层单位人口素质和文化素质处在社会的底层，经济较为落后，1989年北京、上海、天津、山东等省市逐步开展了CH和PKU的常规筛查，覆盖率已达到95%以上，但在农村和基层乡镇单位，新生儿疾病筛查的普及率还很低，使很多患儿因未能及时诊断和治疗而留有严重的智力残疾、影响了出生人口素质的提高。 CH和PKU这两项筛查就是用一种最简单的方法，对全部的新生儿活产婴儿进行普查，以期及早发现CH和PKU患儿，确诊后给予有效的治疗，保证患儿的健康成长，疾病的疗效和预后如何，完全取决于确诊和治疗的早晚，CH患儿如能在3个月后确诊和得到治疗，