新生儿及儿童基因检测--作业指导书.docxVIP

新生儿及儿童基因检测作业指导书产品简介新生儿及儿童基因检测，首先利用宝宝的口腔拭子样本提取DNA，再利用目标区域捕获技术，捕获基因组DNA中的目标区域（72种遗传病和20种药物敏感相关基因\20种个体特征相关位点），然后采用高通量测序技术和生物信息学分析技术，获取目标区域的基因变异信息，对宝宝患有这72种常见遗传病风险和20种儿童药物的敏感性进行评估和提示，同时还可对宝宝的成长个体特征等进行检测与预测。本检测采用全球领先的高通量测序技术，准确性高达99.9%。产品系列产品名称检测内容终端建议价BabyFirst-健康72种遗传病BabyFirst-用药20种儿童药物BabyFirst-成长20项成长特征BabyFirst-全套72种遗传病+20种药物+20项特征BabyFirst-健康+BabyFirst-用药72种遗传病+20种药物BabyFirst-健康+BabyFirst-成长72种遗传病+20项特征BabyFirst-用药+BabyFirst-成长20种药物+20项特征产品意义BabyFirst-健康虽然每个孕妈妈，在怀孕期间都会接受一系列的产前检查，避免生出具有遗传缺陷的宝宝，但是，在现有的医疗水平下，很多遗传疾病并不能通过产前的检测技术发现。每个孩子在出生后，也会接受一系列的检测，来保障孩子的健康。但是，医院传统的检查，只能发现已经具有临床症状的问题，对于看上去很健康，但具有隐匿疾病风险的孩子，传统的技术并不能及时发现。我国每年有90万出生缺陷患儿出生，70%以上在出生时并没有临床症状。而其中很多遗传疾病，如果能在症状表现出来之前，早发现、早诊断、早治疗，可以最大程度的保障孩子的生存和生活质量的。如果不能及时发现，对孩子身体、智力造成的损伤，往往是不可逆的。比如，苯丙酮尿症的患儿，如果早期发现，通过饮食控制，孩子智力可以达到正常人水平，而如果未能及时发现、治疗，通常会造成智力低下。BabyFirst-健康，通过分析宝宝DNA数据，让宝爸宝妈知晓宝宝是否会患遗传疾病，做到未雨绸缪，避免病情延误造成的身体和智力的损害。BabyFirst-用药不同个体对药物的反应差异，与药物代谢酶、转运酶及药物作用靶点蛋白的基因变异密切相关。部分患者在药物治疗后效果不佳或者无效，部分患者由于基因突变，对某种药物出现不良反应，甚至危及生命。BabyFirst-用药，通过对20种药物基因组的检测，提供20种药物的用药指导，保证宝宝用药安全又有效。BabyFirst-成长先天遗传信息对于孩子的成长与发展至关重要。?通过对遗传信息的解读，全面了解孩子的遗传特性，提前预估孩子的各项特征，不仅仅能满足家长对孩子的好奇心，对孩子的养育也具有重要指导意义。服务流程知情同意阅读与签字客户需认真阅读知情条款，并签字，方可进行后续操作。申请单填写申请单信息包括受检者信息及受检者家长信息，受检者家长需认真并真实填写各项信息。样本采集样本采集请按照提供的样本采集说明书操作。样本寄送寄送样本时，知情同意和申请单第一联要和样本一起寄送。采样盒中已备好样本回寄的快递单，样本接收地址已填好。选择到付即可。样本检测样本自接收之日起，检测周期为20个工作日。报告发放（根据实际情况调整）报告完成后，电子版报告上传至网站，客户可通过手机号登陆账户查询。实体版报告在电子版报告完成后5个工作日内寄送。遗传咨询（根据实际情况调整）客户在收到报告后，对报告有任何疑问，可通过我们的公司电话或者400进行遗传咨询预约。届时，会有专业的遗传咨询师与客户电话沟通，解答客户的相关问题。样本类型口腔拭子：采用加拿大DNA genotek 公司的婴幼儿专用唾液采集器 OCR-1OO干血片：若孩子出生时，在医院采集足跟血时，干血片还有剩余，也可以。但需要至少2个完整的血斑。关于样本采集失败处理检测中心收到样本后，首先会对样本进行严格质控评估，如果发现样本不合格，客服人员会第一时间与受检者家长取得联系，重新寄送采样盒套装，并告知采样注意事项。如果第二次采样仍然不合格，第三次客户需要单独支付采样套装费用。所以请家长务必仔细阅读采样说明，争取一次采集成功。关于检测周期及进度检测流程自检测中心收到样本之日起，检测周期为20个工作日。上图为检测流程。检测进度可在线查询。样本检测完成后，华测艾普客服会电话/短信通知客户。关于遗传咨询（根据实际情况调整）遗传咨询服务是基因检测项目中的重要一环。很多客户因为看不懂报告，而不能很好的理解基因检测的意义及带来的价值。我们为每位客户免费提供1对1遗传咨询服务，保证客户很好的理解基因检测结果。附件（一）知情同意书BabyFirst?新生儿及儿童基因检测包括BabyFirst-健康，BabyFirst-用药，BabyFirst-成长共三项内容，通过采集孩子唾液中的DNA，采用新