遗传性心律失常心电图特点PPT.ppt

遗传性心律失常心电图特点;基因突变导致离子通道功能异常所引发的心律失常为遗传性心律失常，又称为离子通道病。钾通道基因:KCNQ1.KCNE1/HERG/KCNE2/KCNJ2钠通道基因:SCN5A,钙通道基因:KYR2/CASQ2/Ankyrin-B/HCNADENG心律失常：Brugada综合征、LQTS、SQTS、儿茶酚胺敏感性室速、致心律失常右室心肌病、家族性AVB、家族性SSS、家族性WPW等;一、 Brugada综合征心电图特点;I型 Brugada波心电图表现;II型Brugada波心电图表现;Brugada波的特点; Brugada波的多变性 ◆出现部位的多变性 ◆出现时间的多变性 同一病人不同时期的心电图 A、猝死复苏后15天ECG： RBBB+ST段V1-V3上抬 B、一个月后ECG正常化 C、应用缓脉灵后ECG又呈 现异常 ;心 电 图 表 现;3、单其俊等的心胸导联筛查心电图;4、药物激发试验;方法：ESC推荐阿义马林、氟卡尼、普鲁卡 因酰胺、而国内有普罗帕酮;Brudaga综合征的诊断1+1/5;6、 Brudaga综合征的治疗;二 遗传性长QT综合征心电图特征;遗传型LQTS基因突变分型、编码蛋白和影响的离子通道;发生比率:LQTI 50% LQT2 30%-40% LQT3 5% -10% 其他型约 1% 我国以LQT2比例最高;2、 ECG 特点;LQT1、LQT2、LQT型的ECG与临床表现;;;;先天性LQTS 1例;LQTS临床诊断标准（1993年国际LQTS协作组）;判定; TdP发作时紧急处理 寻找并处理QT延长原因，停用延长QT药物； 反复发作：对与心动过缓有关者，可做心脏起搏 （90~100bpm）； 持续发作：直流电击终止发作。 药物终止Tdp：首选硫酸镁，可试用利多卡因、美 西律、苯妥因钠； ;长期治疗;三、短QT综合征的心电图表现;类型 致病因素 离子流 动作电位 QT SQT1 KCNH2 IKr 2相末3相初 缩短 SQT2 KCNQ1 IKS 3相末期 缩短 SQT3 KCNJ2 IK1 3相末期 缩短 SQT4 CACNA1C ICa 2相 缩短 SQT5 CACNB2b ICa 2相 缩短;心电图特点;心电图特点;短QT间期;按心电图表现分三型; A型：ST段与T波均缩短, 易发房性和室性心律失常;B型：以T波高尖和缩短为主, 易伴发房性心律失常。QT=0.28s;C型：以ST段缩短为主, 易室性心律失常.QT=0.24s;女性17 岁短QT 综合征患者的12 导联心电图。QT 间期280 ms , 为预测值的71 %; 心率69 次/ min , QT 间期预测值393 ms , QTc 间期(Bazett 公式) 300ms ;QT间期与心率无关;该患者的哥哥(21 岁) 12 导联心电图。QT 间期272 ms , 为预测值的66 %; 心率58 次/ min , QT 间期预测值415 ms (半电压) , QTc 间期(Bazett 公式) 267 ms ;;该患者的母亲(51 岁) 12 导联心电图。QT 间期260 ms , 为预测值的69 %;心率74 次/ min , QT 间期预测值377 ms , QTc 间期(Bazett 公式) 289 ms;慢频率依赖性QT间期矛盾缩短;2、临床特点;迄今为止唯一有效的治疗手段;四、儿茶酚胺敏感性室速心电图表现（catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia,CPVT); 2、临床特点： （1）多见儿童 （2）以运动或情绪激动诱发室速或室颤 （3）表现晕厥或猝死 （4） 心脏结构正常;3、心电图表现 （1）静息心电图：正常、部分病人为窦性心动过缓、窦停搏或房室阻滞;;（2）运动心