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第十六章 肿瘤遗传学 复习题 一．名词解释 1.体细胞遗传病 2.肿瘤 3.癌基因 4.肿瘤抑制基因 5.转化 6.染色体不稳定综合征 7.双微体 二．填空题 肿瘤形成后，可在 生长，也可 并 其他组织器官，而 的肿瘤恶性程度较高。 视网膜母细胞瘤的发生是由 次独立而连续的 引起的。对遗传性病例来讲，第一次 发生于 ，第二次则发生在 。非遗传性病例的 次突变都发生在 。 所有恶性肿瘤都是 的结果。 Bloom综合征患者分子遗传学基础是 基因的突变，其编码产物是 家族中的一员。 肿瘤是 起源，但肿瘤生长演进过程中会出现 ，演变为 。 在一个恶性肿瘤细胞群体中，占主导地位的克隆称为 。该克隆的肿瘤细胞的染色体数目称为 ；占非主导地位的克隆称为 。由于细胞内外条件变化， 和 地位可相互转变。 1960年Nowell在慢性粒细胞性白血病中发现 ，它是 易位形成，被约 %的慢性粒细胞性白血病细胞携有，该发现首次证明了一种 与一种 之间的恒定关系，故被认为是肿瘤 研究的里程碑。 神经母细胞瘤细胞的 和 可见N-myc基因扩增以及 号染色体相关的上皮生长因子受体（EGFR）基因过表达。 Wilms瘤细胞中通过微融合导入正常的 号染色体可以抑制细胞的肿瘤特性，因 位于该染色体上。 人肿瘤DNA可改变培养的鼠细胞系的 ，使其形成单层后继续层叠生长。 能够使细胞癌变的基因统称为 ，他们原是正常细胞中的一些基因，是细胞生长发育所必需的，一旦这些基因在 、 、 及 等方面发生了异常，就可以导致细胞无限增殖并出现恶性转化。 肿瘤发生的遗传学说有 、 和 . 野生型P53蛋白是核内的一种 化蛋白质，作为 与特定的DNA结合。一些外界的刺激因子如 可引起P53蛋白水平升高，诱导G1期 、 和细胞分化。 src家族编码的蛋白具有 活性。 存在于病毒基因组中的癌基因称为 ，宿主序列中与其具有同源性的基因称为 或 。 三、选择题 （一）A型题 1.目前资料显示下列哪种人最易患Bloom综合征 A.南非裔 B.华裔 C.犹太裔 D.意大利裔 E.日本裔 2.在人类肿瘤中，肿瘤细胞有DMS 或HSR的病例占 A.100% B.50% C.95% D.30% E.80% 3.Bloom综合征患者细胞遗传学特征呈现基因组不稳定，原因在于 A.DNA酶活性异常，导致染色体断裂 B.紫外线过量照射 C.BLM基因突变，不能修复DNA复制过程中出现的各种异常DNA结构 D.长期接触丝裂霉素C等DNA损伤性试剂 E.以上说法均正确 4.下列遗传病哪一种致死性最强 A.Bloom综合征 B.共济失调毛细血管扩张症 C.着色性干皮病 D.血友病 E.苯丙酮尿症 5.两个无关FA个体的培养细胞融合，发现在一种DNA交联剂的各种浓度下，两个细胞均存活；分开培养则两个细胞均停止生长并死亡，以上现象可被用来确定: A.基因多效性 B.拟表型 C.遗传异质性 D.延迟显性 E.不规则显性 6.在一肿瘤组织中发现85%的肿瘤细胞染色体数为52条，10%的肿瘤细胞染色体数为47条，其余5%为45条，该癌肿的染色体众数为 A.47 B.52 C.45 D.48 E.48.5 7.某种人类肿瘤细胞染色体数为72，称为 A.近三倍体 B.超三倍体 C.超二倍体 D.三倍体 E.亚三倍体 8.与Ph染色体形成的断裂点相关的癌基因是 A.jun B.src C.sis D.myc E.abl 9.Burkitt 淋巴瘤患者中常见的染色体重排涉及_______基因的异常激活和过量表达 A.erbB B.c-myc C.ras D.src E.raf 10.人类首次发现的肿瘤抑制基因是 A.P53 B.RB C.WT1 D.APC E.DCC 11.下列哪一种不是癌基因产物 A.生长因子类似物 B.跨膜生长因子受体 C.核内转录因子 D.化学致癌物质 E.结合GTP的蛋白质 12.sis家族编码产物的作用是 A.生长因子 B.生长因子受体 C.蛋白酪氨酸激酶 D.结合GTP E.丝氨酸蛋白激酶 13.能编码具有GTP酶活性的癌基因是 A.myb B.src C.sis D.ras E.abl 14.目前已知的肿瘤抑制基因或癌基因中，在人类恶性肿瘤中变异率最高的是 A.src B.myc