辩证分析DTC基因检测.docVIP

精品论文 参考文献 辩证分析DTC基因检测 （江西省南昌市第三医院 江西南昌 330009） 　　【关键词】DTC基因检测；基因伦理；基因歧视 　　【中图分类号】R3 【文献标识码】A 【文章编号】1007-8231（2016）13-0246-03 　　直接面向消费者提供基因检测服务称为Direct-to-Consumer(DTC)基因检测。随着人类基因组计划测序工作的完成，DTC基因检测服务行业逐渐发展起来，基因检测服务可以在一定程度上预知疾病风险，达到控制和延缓疾病发生及延长寿命的目的，它的出现与人们日益提高的健康需要相适应，而且在基因诊断、治疗、生物制药和科研领域展示了其广阔的应用前景[1]。但与此同时，一些社会伦理与法律问题也随之产生。对DTC基因检测的现状以及各国对其认可度进行阐述，剖析DTC基因检测存在的伦理问题，有关基因检测不和谐的声音。如隐私问题，有限的预测价值，检测信息的准确性，检测结果对受试者造成的负面心理影响，以及由此产生的基因歧视和卫生保健资源的浪费等。 　　1.基因检测概述 　　随着人类基因组计划的开展，人们对基因与疾病关系的认识更加深入，并由此衍生出一种新的健康服务项目-基因检测。通过提取被测试者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，运用特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息进行检测，分析其基因情况，了解基因信息，预知身体患疾病的风险。人们对于获知和了解自身基因信息的需求也在不断增加，随之出现了直接面向消费者（Direct-to-Consumer,DTC）的基因检测服务公司，如23andme、Navigenics等。DTC基因检测是利用一种新的测序技术对上百种疾病的易感性进行检测，引起了公众的广泛兴趣，但与此同时也引发了社会、政治、伦理等方面的讨论。 　　2.基因检测现状评估 　　2.1 积极态度 　　2.1.1基因检测普及将意味着“个人医疗时代”的到来，医生可以根据检测信息为患者设计个性化医疗方案，比如根据肺癌患者体内的EGFR基因是否发生突变而选择不同的药物，不仅可以减轻药物的不良反应，还可降低费用。另外通过基因检测得知个体内的“易感基因”，指导健康的生活。所谓易感基因是和特定疾病具有阳性关联的基因或等位基因，在适宜的环境刺激下能编码遗传性疾病或获得疾病易感性[2]。肝癌全基因组关联研究发现了1p36.22UBE4B-KIF1 B-PGD是一个全新的肝癌易感基因区域，为肝癌发生的遗传病因和分子机制提供了一条新的线索，有望解析肝癌发生与发展的机制，为新药的研发提供理论依据和候选生物靶标[3]。随着基因测序技术的不断进步，更多疾病的易感基因将被发现，这将极大的有利于人们对疾病的控制，为医疗和保健养生提供参考和依据，可见，基因检测对人类的积极作用是值得肯定的。 　　2.1.2基因检测的展望 　　调查显示，一些发达国家的基因检测服务应用得比较普遍。美国每年有400万至500万人接受这项服务。通过基因检测，美国家族性肠癌的发病率下降了90%，乳腺癌发病率降低了70%[4]。随着中国医疗体制由“治病”向“防病”的转变，基因检测为此提供了重要的技术和手段。基因检测可以指导人们有针对性地、个性化地进行疾病预防，符合中医提倡的“治未病”的健康观，既病防变的科学思想。并且基因检测的结果还可用于指导个性化用药，根据每个人不同的基因特点用药，尽量减少药品的副作用，增强药效。在提高人民健康水平和生活质量的同时，节约社会医疗资源，这将在社会发展进步中发挥重要作用。 　　2.2消极态度 　　2.2.1疾病预知与处理的两难问题 基因检测能较容易判断一个胎儿或婴幼儿携带有某种遗传病基因或某种缺陷基因，判断有可在某个年龄段发病或者导致死亡，面对基因检测的结果，胎儿的父母和其家属将做何选择，如果在遗传筛查种被查出患有某种遗传病，是改选择人工流产还是继续妊娠。随着医学的发展，目前无法治愈的疾病可能在十年或者二十年以后可以治疗，因此是提前放弃还是等待将来治疗成为两难问题。并且绝大多数遗传病不仅是由遗传因素决定的，同时也受客观环境的巨大影响。遗传和环境的交互作用使遗传疾病是否表现以及表现的严重程度不确定。 　　2.2.2个人心理负担与家庭关系稳定问题 基因检测具有自身的风险，主要体现在心理负担上，受检者对是否存在与某种严重疾病有关的基因，对检测结果焦急的等待可能引起抑郁。科学家对乳腺癌检测的受检者做了研究，发现携带有乳腺癌基因的检测者，在知道检验结果后3～6周会出现持续的焦虑或者抑郁[5]，或者失眠。甚至有些检测后没有发现这种基因的妇女也会持续的对是否患有乳腺癌表示怀疑。此外，基因检测的结果不仅涉及受检者本人，也涉及家庭其他家属的个