动物遗传学第七章_染色体畸变.pptVIP

第七章 染色体畸变 本章内容 DNA分子——基因突变 DNA复制的错误 外界诱变因素 遗传物质载体——染色体变异 染色体结构的变异 果蝇的棒眼遗传 但C.B.Bridges在某些杂交组合的子一代群体内却发现了正常眼雌蝇。 唾液腺细胞中，体细胞联会的两条Xchr中有一条短缺了一小段。 据此，Bridges推测子一代中之所以出现正常红眼♀蝇，是因为来自精子的那一条Xchr短缺了一小段，而缺少的这一小段，正是基因B所在的区段，这就使得正常X chr上的B+处于半合状态，正常红眼效应得到了表达的机会，发育为正常红眼雌蝇。 7.1.1 染色体结构变异的概述 (1) 引起结构变异的因素 内因：营养、温度、生理等异常变化； 外因：物理因素、化学药剂的处理。 (2) 结构变异的原因——断裂重接假说 染色体发生断裂以后，形成粘性末端（cohesive end），具有与另一个断裂末端愈合的能力，而不能稳定存在。 A．重建愈合（restitution fusion） B．断裂末端自身愈合，或者称为自身封闭 C．错接，改变基因顺序，甚至改变连锁群 ∴　染色体断裂是结构变异的前奏 非重建愈合导致chr.结构变异 (3) 染色体变异的表示 “＋和－”放在号码和字母之前表示整个染色体的添加或缺失；之后表示一段染色体的添加和缺失 +21，-8；1q+ (4) 染色体结构变异类型 缺失：deletion or deficiency ，def 重复：duplication，dup 倒位：inversion，inv 易位：translocation，t 染色体内变异：缺失、重复、倒位 染色体间变异：易位 7.1.2 缺失(deletion 或 deficiency) 染色体的某一区段丢失。 中间缺失(interstitial deletion) 末端缺失(terminal deletion) 产生原因 染色体损伤断裂 染色体纽结 不等交换（unequal crossing over) 基因的转座 缺失的效应 缺失势必丢失缺失区段内的遗传物质。 癌症 致死（lethal） 假显性（Pseudodominance） 染色体缺失与癌症的发生 猫叫综合征（Cat cry syndrome） 缺失与假显性现象 在缺失杂合体内，如果某一隐性基因所对应的等位显性基因正好位于缺失区段内，而缺失区段又很小，不至于影响基本生命活动，则该隐性基因因处于半合状态而得以表现。 从表面现象上看，似乎该基因是显性的。因而称之为假显性现象（pseudo dominance）。 7.1.3 重复（duplication） 染色体某一区段加倍的结构变异称为重复(duplication)。 生物体对染色体重复的耐受性大于对缺失的耐受性。 （1）重复的类型 同臂重复 顺接重复/串联重复（tandem duplication） 反接重复/倒位重复(reverse duplication) 异臂重复 重复是生物进化的源泉之一 总体上说，重复对生物体是有害的，但其危害程度小于缺失。 重复导致基因在chr上的相对位置改变。 重复区域及其附近基因间的重组率降低。 重复使染色体含量增加，为积累变异提供了材料。 重复的剂量效应和位置效应 果蝇棒眼 果蝇的棒眼性状也是伴性遗传的，棒眼的效应与X chr上16区A段内的一个重复有关。 如果这个区段重复，果蝇复眼内小眼的数目就下降，形成棒眼。 小眼的数目与重复的次数、重复的位置有关。 位置效应(position effect) 基因的功能不仅决定于它的自身结构和剂量，也决定于它所在的位置及其与邻近基因间的相互联系。 7.1.4 倒 位（inversion） 染色体断裂之后，某一区段或某些区段的正常基因顺序颠倒之后又重接起来的过程，称为染色体的倒位。 臂内倒位(paracentric inversion) 倒位的区段不包含着丝粒。 臂间倒位(pericentric inversion) 倒位的区段包含着丝粒。 倒位杂合体的配对和重组 倒位纯合体 减数分裂前期Ⅰ完全可以进行正常配对和交换。减数分裂过程和产物都是正常的。 倒位杂合体 无法进行正常的线性配对 倒位区段大小不同，杂合体联会方式不同 光镜下观察到的果蝇多线染色体倒位环 电镜下观察到的倒位环 臂内倒位杂合体的交换 臂内倒位杂合体的交换 倒位的遗传学效应 （1）改变了倒位区段内的基因和倒位区段两侧基因之间的顺序和距离。 （2）由于在倒位杂合体中倒位圈内或圈外附近相邻基因的交换受到抑制 倒位区段内的基因表现很强的连锁 倒位杂合体上基因的重组率降低了 （3）倒位圈内非姐妹染色单体发生奇数次交换导致配子不育 （4）倒位是物种进化的原