2012届黄冈高中课时22 人类遗传病.pptVIP

课时22 人类遗传病 高三生物第一轮复习 本节考点 考点1 人类常见的遗传病的类型 考点2 遗传病的检测和预防 考点3 人类基因组计划与人体健康 考点突破 考点1 人类常见的遗传病的类型 一、人类遗传病的概念 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 二、人类遗传病的类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 1、单基因遗传病 伴X遗传 实例 常染色体遗传 伴X遗传 常染色体遗传 类型 隐性遗传病 显性遗传病 概念 多指、并指、软骨发育不全 白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗VD佝偻病 血友病、红绿色盲 受一对等位基因控制的遗传病 苯丙氨酸 羟化酶 苯丙氨酸 酪氨酸 酪氨酸酶 黑色素 苯丙酮酸 尿黑酸 乙酰乙酸 CO2+H2O 尿黑酸 氧化酶 让被检测者口服苯丙氨酸溶液,4小时后测定该人血浆中苯丙氨酸的含量 2、多基因遗传病 1.常表现出家族聚集现象 2.易受环境影响 3.在群体中发病率较高 遗传特点 唇裂、冠心病、原发性高血压、哮喘病、 青少年型糖尿病 实例 概念 受两对以上的等位基因控制的人类遗传病 3、染色体异常遗传病 数目异常 数目异常 实例 结构异常 结构异常 性染色体异常遗传病 常染色体异常遗传病 类型 概念 由染色体异常引起的遗传病 21三体综合征 性腺发育不良 猫叫综合征 三、调查人群中的遗传病 1．原理 (1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 2．实施调查过程 3．意义 统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个典型的家庭作具体的分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。 考点2 遗传病的检测和预防 1、手段及意义：主要包括 和产前诊 断，一定程度上有效地预防 。 2、遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是 否患有某种遗传病作出诊断。 (2)分析 。 (3)推算出后代的再发风险率。 (4)向咨询对象提出防治对策和建议，如 、 进行 等。 遗传咨询 遗传病的产生和发展 遗传病的传递方式 终止妊娠 产前诊断 3、产前诊断 在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如 、 孕妇血细胞检查以及 等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 羊水检查 B超检查 基因诊断 含义 病因 遗传病 生殖细胞或受精卵内遗传物质改变引起 基本上由遗传物质决定，环境中存在一定诱发因素，发病有早有晚 先天性疾病 出生前已形成的畸形或疾病 遗传物质改变引起、环境因素引起 家族性疾病 一个家族中多个成员都表现出同一疾病 遗传物质改变引起，环境因素引起