中国肥厚型心肌病与肌钙蛋白T基因的相关性研究-南方医科大学学报.PDFVIP

2011;31(9) 南方医科大学学报（J South Med Univ ） ·1589 · ·临床研究· 中国肥厚型心肌病与肌钙蛋白T 基因的相关性研究 1 2 2 2 2 2 2 李 敏 ，程 宽 ，王齐兵 ，朱文青 ，陈瑞珍 ，葛均波 ，陈灏珠 1 2 山东大学附属省立医院心内科，山东 济南 250021 ；复旦大学附属中山医院心内科、上海市心血管病研究所， 上海 200032 摘要：目的研究肌钙蛋白T（Troponin T ，TNNT2）在中国肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy,HCM ）患者中的突 变情况。方法 对95 例无血缘关系的HCM 先证者（其中22 例为家族性HCM 先证者）进行肌钙蛋白T 基因（TNNT2）突变 筛查，利用聚合酶链反应（PCR）扩增其功能区8、9、10、11、14、15、16 号外显子片段，双脱氧末端终止法测序。家系资料调 查包括：临床表现、体格检查、心脏超声和心电图。结果 16例FHCM 患者及79 例SHCM 患者均未发现TNNT2 基因的错 义突变、移码突变、剪接突变。仅在9 号外显子检出一同义突变，为ATC→ATT ，均编码异亮氨酸（Ile）。结论 TNNT2 不是 我国肥厚型心肌病的常见致病基因。 关键词：肥厚型心肌病；肌钙蛋白T ；基因；突变 中图分类号：R542.2 文献标志码：A 文章编号：1673-4254(2011)09-1589-03 Correlation of cardiac troponin T gene mutations to hypertrophic cardiomyopathy in Chinese patients 1 2 2 2 2 2 2 LI Min , CHENG Kuan , WANG Qi-bing , ZHU Wen-qing , CHEN Rui-zhen , GE Jun-bo , CHEN Hao-zhu 1Department of Cardiology, Provincial Hospital Affiliated to Shandong University, Jinan 250021, China; 2Department of Cardiology, Zhongshan Hospital Affiliated to Fudan University, Shanghai Institute of Cardiovascular Diseases, Shanghai 200032, China Abstract: Objective To study cardiac troponin T (TNNT2) gene mutations in Chinese patients with hypertrophic cardiomyopathy (HCM) and analyze the correlation between the genotype and phenotype. Methods Ninety-five unrelated Chinese patients with HCM and 120 control individuals were screened for TNNT2 gene mutations. Seven exons (8, 9, 10, 11, 14, 15, and 16) in th