基于深度测序技术的非侵入性胎儿染色体非整倍体检测精选.pptVIP

中南大学湘雅医院产前诊断中心湖南家辉遗传专科门诊部邬玲仟 ;染色体非整倍体;类型： a. 单体型：2n-1；X，21，22号丢失常见。 b. 三体型：2n+1；常染色体13、18、21三体常见，性染色体三体型有XXX、XXY、XYY。 c. 多体型：仅见于性染色体；如48，XXXX49，XXXYY。 ;21三体综合征;特殊面容：面部扁平、鼻梁低平、眼距宽、外眦上斜、内眦赘皮、张口吐舌等 智力障碍：患者智商（IQ）通常为30～60。 生长发育迟缓和肌张力减退：出生体重偏低，肌张力低下，身材矮小，短颈，颈背皮肤松垂，手短而宽、通贯掌、小指弯曲等。 至少1/3的患者伴发先天性心脏病。十二指肠闭锁和气管食管瘘等伴发症也较其它疾病常见。患白血病的风险为正常人群的15倍。 ;18三体综合征;13三体综合征发病率为1/20000～25000。 主要临床表现：严重的中枢神经系统畸形，内脏畸形，颅面部的畸形，手足畸形等； ;21三体综合征二级预防模式;母亲血清标记物和超声筛查的可信度;血清学筛查存在的问题;染色体综合征侵入性产前诊断;侵入性产前诊断的利与弊;全国妇幼卫生检测办公室的调查显示 2007-2009年全国产筛4097801人， 21三体高风险176130人， 产前诊断的93504人， 确诊为21三体胎儿6679例。;基于FISH的产前诊断 优点：所需样本量少，检测周期短（24h-4