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基因诊断技术简介 医学分子生物学的基本知识 现代分子生物学的快速发展是基因诊断技术的基础。阐明疾病的分子机制是医学分子生物学的重要研究内容，包括：基因和基因组的结构和功能；细胞通讯和信号传导机制；… 只有明确的了基因与疾病的关系（不易！），才能进行基因诊断。 基因？ 基因 基因：负责编码一条多肽链的所有核酸序列。 编码区和调控区; DNA和RNA; 外显子和内含子； STR “基因诊断”概念中的基因是广义的基因概念，病毒、细菌、人…的核酸序列及功能。 什么是基因诊断？ 基因诊断主要是应用分子生物学技术，检测人体某些基因结构或表达的变化，或者检测病原体基因组在人体的存在，从而达到诊断疾病或监控疾病的目的。 以下所指基因诊断，特指遗传疾病基因诊断。 基因诊断的特点 直接针对治病基因进行检测，揭示疾病形成或发展的根本原因。 特异性强、灵敏度高、稳定的结果、快速…….最重要的一点：还没发病，就可以预测发病！----基因型与表型。 遗传病基因诊断流程 需要临床医师与实验室技师的密切配合。 接诊患者，遗传咨询，疾病初步诊断。 详细记录病史、画家系图、记录电话地址…. 选用适当的基因诊断项目（尽量将现有技术用尽，追求最大的准确性）。 签署基因诊断申请单，讲解基因诊断技术能解决的问题，告知检测技术的风险。 抽取EDTA抗凝血，提取和保存患者的DNA或者RNA。 检测---报告