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血清学筛查的理论基础1984—1987相继发现孕中期DS胎儿aFP水平较正常孕妇低20%；uE3低25%；HCG高2倍，将这三项联合起来称为三联筛查，对15—20周?的孕妇进行筛查检出率为60—80%，假阳性率为5%。? 筛查高风险的处理首先B超检查核对孕周（以双顶径）再次校对风险率如仍为高危，仅代表可能而不是确诊，应到产科高危门诊或遗传咨询门诊就诊，寻求明确诊断的方式：染色体核分析（羊水或脐血）染色体核型确诊后应充分告知病情，是否继续妊娠应由孕妇和家属决定所有接受筛查的孕妇，都应提供妊娠结果，以此评判筛查是否成功 胎儿MRI检查 不作为首选 对胎儿中枢神经系统检查、胎儿复杂畸形诊断，MRI能提供更为丰富临床资料 医院放射科 时间：预约 主要人员：蔡萍医师 胎儿畸形B超检查的时机  卫生部明确规定超声检查胎儿畸形的最佳时期是在孕18~24周，而不是越大越能检出畸形。因为很多胎儿畸形虽随着胎儿的发育而长大，但影响超声观察的因素也相应增加，如羊水相对较少，胎儿骨骼声影、胎位较固定等。 胎儿畸形B超检查的时机  有些胎儿畸形仅在特定孕周内或某个特定时机才表现出来，部分需形态变化较明显时才有可能被超声检出。 最好能在整个妊娠期的三个重要时间段进行三次检查，即10~14周、18~28周、32~36周，特别是孕中期的系统超声检查，能够发现大多数胎儿结构异常。 超声（B超）可检查出的缺陷正常结构缺如：无脑儿赘生物的形成：畸胎瘤组塞所致的脏器扩张：脑积水疝的形成：脑膨出胎儿结构的大小异常：小头畸形胎儿脏器运动异常：胎儿心脏结构缺陷其他：羊水过多或过少?? 中孕期常见的胎儿心脏缺陷筛查 室间隔缺损 法洛氏四联症/右室双流出口 左心发育不良 心律失常 房室间隔缺损 三尖瓣下移 心脾综合征? 产科超声检查的局限性1.超声是一种无创的高科技检查技术，但有一定的局限性，不是一种万能的检查方法。2. 超声诊断意见不等于病理学诊断，检查仅供临床参考。3.超声受被检者各种因素如：胎儿体位、胎儿活动、胎儿骨骼声影及羊水等多因素影响，许多器官或部位可能无法显示或显示不清，超声显像也不可能将胎儿的所有结构显示出来。 卫生部明确规定产前超声要求检查出六大畸形 无脑儿 脊柱裂 脑膜脑膨出 腹壁缺损内脏膨出 单心室 严重软骨发育不良 中孕期羊膜腔穿剌术为最常应用的产前诊断技术时间：孕16—22周羊水量：一般为25ml，1ml/周对胎儿是安全的方法：在B超定位或实时B超引导下进行穿剌成功率：98%检查时间：每周一下午，需预约及签知情同意书??报告时间：10—15天 脐静脉穿剌（胎儿血取样）时间：16周至分娩，最佳20—28周方法：B超引导下经腹抽取抽取血量：1—2ml穿剌部位：游离端（95%），根部（5%）检查时间：每周二、五上午报告时间：五天 需预约及签知情同意书 染色体核型分析的局限性1、仅能对染色体病作出诊断，但微小的染色体 改变仍有可能被误诊2、由于性染色体与性征的特殊性，性别预测不 能达到100%3、不能对基因病作出诊断4、不能对胚胎期获得性出生缺陷作出诊断5、不能取代影像学诊断? 我院高度重视产前诊断工作 我院开展产前诊断工作的必要性进入本地区能开展产前诊断相关工作的行列建立新的高水平的学科平台保持我院在本地区医疗技术服务的领先地位促进相关科室的发展为本专业今后向更深领域发展打下坚实的基础 成立了产前诊断中心成立时间：2006年5月 中心主任：梁志清教授在医院医教部医务科的领导下开展工作成员分别由妇产科、儿科、超声科、检验科、病理科、放射科提名组成。 各成员组工作职责 遗传组：负责遗传咨询和产前咨询，细胞遗传学及分子细胞遗传学诊断。 高危孕妇诊治组：负责高危孕妇的诊断与治疗。 资料管理组：负责病例资料的收集、管理及随访。 生化、免疫及分子生物学检查组：负责进行唐氏筛查、免疫检测、  产前诊断的基本概念 定义产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，是通过直接或间接地对孕期胎儿性别及健康进行检测，防止具有严重遗传病、智力障碍及先天畸形的患儿出生。  发展史 古西腊 对胎儿性别的预测 1882 作为羊水过多的治疗手段之一， 首次提