脆性X临床与科研联合会临床实践共识.PDFVIP

脆性X 临床与科研联合会临床实践共识 遗传咨询和家庭支持 第一版：2011 年6 月 更新：2012 年10 月 遗传咨询 遗传咨询被美国遗传咨询协会（the National Society of Genetic Counselors ，NSGC ）定义为“帮助患者理解和适应遗传相关疾病所带 来的病理，心理和家庭影响” 的过程。这个过程包括：根据疾病史和 家族史来评估某种遗传病发生或者再发的可能性；培训关于遗传方式、 基因检测、遗传疾病治疗和预防、获取资源和科研的知识；向患者提 供咨询，协助其做出适应疾病或患病风险的知情选择（NSGC 2005 ）。 在美国，遗传咨询师通常是硕士学位受过训练的专业人士，他 们既有临床遗传学专业背景，又有心理咨询专业背景。面对新诊断的 家庭，遗传咨询师常常需要提供解决情感和心理问题相应的医疗信息。 遗传咨询师在评估、干预和协助家庭如何应对遗传疾病的复杂性方面 受过训练，并将这些信息与涉及到的家庭成员分享。此外，如果家庭 的社会心理需求超出了遗传咨询师的工作时间、技能和学识，遗传咨 询师可以将他们转诊到社区心理健康服务站。 遗传咨询师的工作有多种形式，包括和医学遗传学医生，围产期 医生、产科医生，肿瘤科医生以及其他临床专业医生合作，在临床实 验室工作，或独立工作。 由于FMR1 基因突变可以累及多代人，涉及的家庭成员，包括 前突变或全突变，所受的影响也多种多样，遗传咨询过程非常棘手， 需要遗传咨询师的协助。脆性 X 相关疾病遗传咨询非常复杂，因为 前突变和全突变的表型不同，受累家庭成员表型也不一样。 遗传咨询通常包括获取和分析详细的多代家族史。通过分析家族 史，咨询师能够获得更多关于病人的信息去评估其他家庭成员是否存 在脆性X 综合征或相关疾病的风险。 先证者，就是最先发现 FMR1 基因突变的家庭成员，通常是脆 性X 综合征（FXS ）患者，有时候能引导我们直接关注到具有脆性X 相关性震颤/共济失调综合征（FXTAS ）或脆性X 相关的原发性卵巢 功能不全（FXPOI ）风险的家庭成员。然而，先证者也可能是FXTAS 或FXPOI 患者。目前FXPOI 或FXTAS 先证者的数量在上升，这些 人经常没有已知的智力障碍、自闭症、或其他学习障碍的患者的家族 史。 在采集详细家族史的时候，遗传咨询师应该询问：  任何个体，男性或女性，是否具有智力，行为和/或学习障碍， 自闭症系谱障碍，焦虑或心理健康问题。  任何女性是否有卵巢早衰，不孕，月经失调  任何成年人是否具有帕金森病或其他运动障碍，震颤，共济 失调，认知或心理改变，或者痴呆 遗传咨询会包括一些细节的讨论，如FXD 遗传方式，所有三 种疾病临床表现（FXS,FXPOI,FXTAS ），合适的生育选择，指导如 何与无症状儿童谈话和进行量表测试，科研的机会，家庭支持和转诊。 . 为了协助遗传咨询，美国遗传咨询协会最近发布了FMR1基因 突变的个人或家庭咨询实践指南 (/wp-content/uploads/2012/10/FMR1-2012.pdf) 。 在这个网站上也有一个“查找咨询师”的版块，能够让使用者找到特定 位置（如病人生活区附近的）遗传咨询师。 家庭支持 当初次被诊断FXS,FXPOI,或FXTAS 的时候，对家庭来说非常的 困难，很多问题会被提出，如：“为什么我/我的家庭这样？” ，“我现 在要做什么？”和“我能和谁说这些事情？”对这些家庭来说，帮助回 答这些问题非常重要。 内科医生和遗传咨询师了解很多关于疾病的诊断，预后和治疗抉 择，他们也能够在关键时期为这些家庭提供心理社会支持。这些家庭 应该毫不犹豫的同这些能够首先给予他们信息的临床医生或咨询师 联系。 他们会发现同熟悉脆性X相关疾病的医生或咨询师交谈会非常有 帮助。美国脆性X基金会（NFXF ）已经列出了全国各地的诊所组成 的脆性X临床研究联合会 （FXCRC ，看 /treatment