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第 八 章 人类群体遗传学 ☆ 以 MN 血型（共显性）为例: 基因型频率→基因频率 MN血型定位于4q28-q31 MN血型在747人的人群中， MM有233人，MN有385人，NN有129人 基因型频率 MM=233 / 747=0.312 MM, MN, NN 0.312 0.515 0.173 基因频率 p=M=MM+MN/2=0.312+0.515/2= 0.57 q=N=NN +MN/2=0.173+0.515/2= 0.43 （1）基因型频率→基因频率 设M的基因频率为p，N的基因频率为q，则 p = MM + 1/2MN q = NN + 1/2MN p + q =1 遗传平衡群体的判定 平衡时： 基因频率 p+q=1 基因型频率实际值与理论值相符 AA：Aa：aa = p2：2pq：q2 不平衡时：比例不相符 AD病基因频率 群体发病率=AA+Aa=p2+2pq，p+q=1 实际计算时，致病基因频率p很低，AA纯合个体少，p2可以忽略，因此： p2 ≈0，q ≈1，发病率= p2+2pq ≈ 2pq ≈ 2p 所以对于AD遗传病： p= ? 发病率 例如：丹麦某地软骨不全发病率 1/10000 致病基因A频率p= ? * 1/10000 =0.00005 正常基因a频率q=１－p=0.99995 X连锁基因的频率 男性表型频率=相应基因型频率=群体基因频率 我国某地区男性红绿色盲发病率７％ 　　　　　 女性纯合体频率＝男性相应表型频率的平方 女性发病率＝q2=0.072 ≈0.5% 亲缘系数指两个有亲缘关系的个体之间带有相同的基因的可能性，相对总体或某一个基因来讲。如父子、母子、同胞之间r =1/2，祖孙之间、叔侄之间r =1/4，表兄妹之间r =1/8等等。 这个相同基因更侧重于功能上的相同。假如一对有显、隐区别的等位基因A、a, 有亲缘关系的两个个体都含有一个隐性基因a，这个致病基因可能来自于一个共同祖先的其中一方，或来自于共同祖先的双方。 总 结 对于常染色体基因来说，三级亲属F=1/16 对于X连锁基因来说： 姨表兄妹3/16 舅表兄妹2/16 姑表兄妹和堂兄妹0 所以对于X连锁疾病，姨表兄妹婚配或舅表兄妹婚配比姑表兄妹或堂表兄妹危害还要大，姨表兄妹近亲婚配危害最大。 近亲婚配发病风险增高 某种AR，致病基因频率为1/100～1/1000 携带者频率为1/50～1/500（2pq） 随机婚配 1/50 X 1/50 X 1/4=1/10000 近亲婚配 1/50 X 1/8 X 1/4= 1/1600 1/500 X 1/500 X 1/4=1/1 000 000 1/500 X 1/8 X 1/4= 1/16000 发病率 致病基因频率 携带者频率 1/3600 1/60 1/30 练习 什么是遗传平衡定律？影响遗传平衡的因素有哪些？ 苯丙酮脲症是常染色体隐性遗传病，该遗传病的发病率为1/25600，问（1）正常基因的纯合体在群体中占多少？杂合体占多少？（2）如果父母没有亲缘关系，孩子得这种病的危险性有多大？（3）如果父母是表兄妹，所生孩子得这种病的危险性增加多少？ 在某个群体中16%的人是N血型。假如该群体是随机婚配的，你期望有多少人是M血型？多少人是MN血型？ 姑表兄妹婚配(三级亲属) S X1Y X2X3 姑表兄妹的近婚系数F为 0 堂表兄妹婚配(三级亲属) S X1Y X2X3 堂表兄妹的近婚系数F为 0 ? 为什么近亲婚配时子女发病风险明显增高？ 设某种AR遗传病的发病率为1/10000 近亲婚配时： 1/3×1/3×1/4 随机婚配时： 1/3×1/50×1/4 ◇ 1 2 1 2 3